|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
LA TERAPIA DIETETICA PER LE MALATTIE NEUROMETABOLICHE | A cura di Barbara Hugonin |
Le malattie neurometaboliche interessano tutta la serie di reazioni complesse
del metabolismo del sistema nervoso e sono classificabili come malattie genetiche
rare, in quanto alla base vi è sempre un deficit a livello molecolare.
Occorre distinguere le malattie neuro metaboliche in:
- Patologie causate da errori congeniti del metabolismo neuronale, che riguardano
l’accumulo di sostanze all’interno delle strutture e delle cellule del sistema
nervoso;
- Patologie secondarie associate a Sindromi quali encefalopatie e morbi degenerativi.
Malattie da errori congeniti del metabolismo
Glicogenosi
Le alterazioni alla base delle glicogenosi riguardano un deficit enzimatico che
interferisce con il metabolismo del glicogeno, con il suo conseguente accumulo
in vari organi e tessuti. La forma di glicogenosi più nota in grado di compromettere
il sistema nervoso è la malattia di Pompe, causata da un deficit della maltasi acida, che trasforma a livello lisosomiale
il glicogeno in glucosio. Essa può insorgere in età precoce come forma autosomica
recessiva, compromettendo la muscolatura scheletrica, cardiaca e il sistema nervoso
centrale, tuttavia non sembra legata ad un’alterazione dello sviluppo del linguaggio
e dell’area cognitiva. La debolezza muscolare, una progressiva insufficienza cardiorespiratoria
e successivamente un ingrossamento epatico sono gli eventi più significativi del
quadro clinico. Tuttavia l’insorgenza della glicogenosi di tipo II o malattia
di Pompe, può essere anche tardiva, manifestandosi anche con una forma di distrofia
muscolare.
La terapia dietetica può coadiuvare alcuni approcci sperimentali che qualche
anno fa non erano neanche conosciuti. La dieta in questi casi esclude i carboidrati ed è una dieta iperproteica. La somministrazione in particolare nei bambini,
in cui è avvenuto l’esordio precoce della malattia, di enzima maltasi acida, risulta
alquanto efficace ma è una terapia costosa e come altre terapie ancora non universalmente
accreditata.
Mucopolisaccaridosi
Sono una categoria di malattie causate da deficit del metabolismo dei mucopolisaccaridi,
con conseguente accumulo nei tessuti connettivi e negli interstizi del sistema
nervoso centrale. Le mucopolisaccaridosi si ereditano come malattie autosomiche
recessive, eccetto la malattia di Hunter, che è una patologia recessiva legata
al cromosoma X. Questo gruppo di malattie si manifestano spesso con esordio precoce
compromettendo lo sviluppo neuromotorio e con manifestazioni gravi a livello ottico,
compromettendo la visione. Il Sistema Sanitario Italiano ha autorizzato la somministrazione
ai soggetti affetti dalla malattia di Hunter o mucopolisaccaridosi di tipo II,
di un farmaco a base di iduronato-2-solfatasi, che ha portato a risultati incoraggianti.
Pubblicità |
L’acidosi lattica
È un gruppo di diverse malattie, causate da deficit del metabolismo dell’acido
lattico e del piruvato, con conseguente danno neurologico e ritardo nello sviluppo.
La malattia è causata da un deficit dell’enzima piruvato deidrogenasi e, il loro
stato migliora con la somministrazione di livelli elevati di vitamina B1.
Malattia di Leigh
Questa patologia fatale è detta anche encefalo-mielopatia subacuta necrotizzante, si sviluppa molto precocemente manifestando debolezza, ritardo nella crescita,
impossibilità di motilità oculare, disturbi nel linguaggio. Anche in questo caso
il trattamento precoce con elevate dosi di vitamina B1 ha avuto un risultato notevolmente rilevante.
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Questa malattia è molto rara ed è una patologia legata alla microcefalia, ritardo
psicomotorio grave, anomalie cranio facciali e, all’inizio si pensava fosse una
malattia legata ad un difetto dello sviluppo embrionale, invece si è scoperto
essere una patologia autosomica recessiva, dovuta al deficit del colesterolo, in particolare all’enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi. Tale sindrome si caratterizza
per un deficit della via anabolica e non catabolica e può essere coadiuvata da
una somministrazione di colesterolo, di vitamina E e K e di acidi biliari.
Encefalopatie secondarie
Morbo di Wilson
È una patologia associata al metabolismo del rame, si eredita con modalità autosomica recessiva, manifestando sintomi a livello
epatico e poi nervoso. Il rame, infatti, è assorbito a livello dell’epitelio intestinale,
dove viene immagazzinato per essere liberato a livello epatico, qui in parte viene
eliminato attraverso le vie biliari, in parte invece viene coniugato per formare
una proteina importante per il cervello, la ceruloplasmina. Le mutazioni a livello
della ATP-asi che interviene in questa reazione causano un deficit nella formazione
della ceruloplasmina, ma anche nell’escrezione del rame a livello epatico. Quindi
negli epatociti si ha l’accumulo di rame, con la loro degenerazione e la liberazione
in circolo di rame a livelli tossici per l’organismo. La compromissione del sistema
nervoso si traduce in eventi di tremore simili a manifestazioni parkinsoniane,
in sindromi bulbari e distonie. In alcuni studi la competizione indotta da elevate
dosi di zinco, induce la riduzione dell’assorbimento di rame, anche se uno degli studi più
recenti e dibattuti sottolinea la capacità del ferro di ridurre del 30-40% i livelli di rame e di ceruloplasmina in circolo ma solamente
del 10% l’accumulo di rame a livello epatico. Sull’uomo non ha ancora trovato
conferma un esperimento condotto su cavie, in cui l’acido ascorbico è stato impiegato
per ridurre l’assorbimento di rame a livello intestinale, raggiungendo livelli
di circa 37-40%.
Pubblicità |
Conclusioni
La maggior parte delle patologie sopra citate riguarda deficit genetici a carico
di enzimi, con conseguente danno metabolico, tuttavia la compromissione del sistema
nervoso può avvenire anche per deficit e carenze alimentari, vitaminici e minerali
in particolare, che possono compromettere le funzioni neuronali non solo dal punto
di vista metabolico, ma anche strutturale ed evolutivo. Sicuramente le terapie
nutrizionali possono essere utili ed un campo di ricerca molto fertile in merito,
ma non sono definitivamente curative.
Bibliografia:
- Bötticher B, Bötticher D (1986) Simple rapid determination of thiamin by HPLC method, in foods, body fluids,
urine and faeces.Int. J Vitam Nutr Res 56:155-159.
- Galatioto S. (2009) Malattie neurometaboliche. Lezioni di neuropatologia.Piccin, pp.79-85
- Raimondi A. (1997) Nutrizione e dietetica del cervello. Piccin, pp 103-104
Segal S, Berry GT (1995), Disorders of galactose metabolism. In Scriver CR, - Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 7th ed. Mc Graw Hill, New York, pp 967-1000
- Ziegler E.E. (2003) Conoscenze attuali in Nutrizione. Piccin pp. 729-730.
Solo qualche anno fa i soggetti celiaci avevano grosse difficoltà nel reperire alimenti specifici, la qualità della consistenza e il sapore erano spesso scadenti e mangiare in un ristorante complicato. Oggi i cibi "gluten free" sono sempre più diffusi e i ristoranti si sono...
I carboidrati a cena fanno solo ingrassare? La soia è indispensabile per i fitoestrogeni? Bisogna bere più latte e mangiare i formaggi? Qual è la verità sull’alimentazione in menopausa e quali miti sono, invece, da sfatare? Ci aiuta ad orientarci la Dott.ssa Sara...
Vedi prodotto
Raggiungere il peso ideale non è soltanto una questione estetica, ma anche e soprattutto un obiettivo legato al benessere e alla salute.
Il fabbisogno calorico o fabbisogno energetico è la quantità di energia (calorie) necessaria a mantenere a lungo un buono stato di salute.
Una rassegna di diete particolari mirate a casi specifici come: vincere la stanchezza, salute dei denti, dieta e fumo, dieta e eros, e molte altre