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LA TERAPIA DIETETICA PER LE MALATTIE NEUROMETABOLICHE

A cura di Barbara Hugonin

Le malattie neurometaboliche interessano tutta la serie di reazioni complesse del metabolismo del sistema nervoso e sono classificabili come malattie genetiche rare, in quanto alla base vi è sempre un deficit a livello molecolare.
Occorre distinguere le malattie neuro metaboliche in:
- Patologie causate da errori congeniti del metabolismo neuronale, che riguardano l’accumulo di sostanze all’interno delle strutture e delle cellule del sistema nervoso;
- Patologie secondarie associate a Sindromi quali encefalopatie e morbi degenerativi.

Malattie da errori congeniti del metabolismo

Glicogenosi
Le alterazioni alla base delle glicogenosi riguardano un deficit enzimatico che interferisce con il metabolismo del glicogeno, con il suo conseguente accumulo in vari organi e tessuti. La forma di glicogenosi più nota in grado di compromettere il sistema nervoso è la malattia di Pompe, causata da un deficit della maltasi acida, che trasforma a livello lisosomiale il glicogeno in glucosio. Essa può insorgere in età precoce come forma autosomica recessiva, compromettendo la muscolatura scheletrica, cardiaca e il sistema nervoso centrale, tuttavia non sembra legata ad un’alterazione dello sviluppo del linguaggio e dell’area cognitiva. La debolezza muscolare, una progressiva insufficienza cardiorespiratoria e successivamente un ingrossamento epatico sono gli eventi più significativi del quadro clinico. Tuttavia l’insorgenza della glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe, può essere anche tardiva, manifestandosi anche con una forma di distrofia muscolare.
La terapia dietetica può coadiuvare alcuni approcci sperimentali che qualche anno fa non erano neanche conosciuti. La dieta in questi casi esclude i carboidrati ed è una dieta iperproteica. La somministrazione in particolare nei bambini, in cui è avvenuto l’esordio precoce della malattia, di enzima maltasi acida, risulta alquanto efficace ma è una terapia costosa e come altre terapie ancora non universalmente accreditata.

Mucopolisaccaridosi
Sono una categoria di malattie causate da deficit del metabolismo dei mucopolisaccaridi, con conseguente accumulo nei tessuti connettivi e negli interstizi del sistema nervoso centrale. Le mucopolisaccaridosi si ereditano come malattie autosomiche recessive, eccetto la malattia di Hunter, che è una patologia recessiva legata al cromosoma X. Questo gruppo di malattie si manifestano spesso con esordio precoce compromettendo lo sviluppo neuromotorio e con manifestazioni gravi a livello ottico, compromettendo la visione. Il Sistema Sanitario Italiano ha autorizzato la somministrazione ai soggetti affetti dalla malattia di Hunter o mucopolisaccaridosi di tipo II, di un farmaco a base di iduronato-2-solfatasi, che ha portato a risultati incoraggianti.

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L’adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X, a livello del perossisoma, in particolare il deficit enzimatico riguarda la sintesi ed il trasporto degli acidi grassi a catena molto lunga, che in condizioni normali dovrebbero subire una beta-ossidazione, ma in tal caso causano un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga. Questa forma di malattia neuro metabolica determina in età precoce un danno neuromuscolare, demielinizzazione, progressiva paralisi motoria e compromissione del linguaggio. Negli anni un’attenta diagnosi ha consentito di classificarla come malattia demielinizzante. La possibilità di introdurre nella dieta una miscela di triacilgliceroli, ossia acido erucico e acido oleico (il famoso Olio di Lorenzo), in assenza di acidi grassi a catena corta, ha consentito di abbassare i livelli di acidi grassi a catena corta inibendo la via anabolica che porterebbe alla produzione di acidi grassi a catena lunga e poi molto lunga, il cui accumulo risulta tossico.

L’acidosi lattica
È un gruppo di diverse malattie, causate da deficit del metabolismo dell’acido lattico e del piruvato, con conseguente danno neurologico e ritardo nello sviluppo. La malattia è causata da un deficit dell’enzima piruvato deidrogenasi e, il loro stato migliora con la somministrazione di livelli elevati di vitamina B1.

Malattia di Leigh
Questa patologia fatale è detta anche encefalo-mielopatia subacuta necrotizzante, si sviluppa molto precocemente manifestando debolezza, ritardo nella crescita, impossibilità di motilità oculare, disturbi nel linguaggio. Anche in questo caso il trattamento precoce con elevate dosi di vitamina B1 ha avuto un risultato notevolmente rilevante.

La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Questa malattia è molto rara ed è una patologia legata alla microcefalia, ritardo psicomotorio grave, anomalie cranio facciali e, all’inizio si pensava fosse una malattia legata ad un difetto dello sviluppo embrionale, invece si è scoperto essere una patologia autosomica recessiva, dovuta al deficit del colesterolo, in particolare all’enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi. Tale sindrome si caratterizza per un deficit della via anabolica e non catabolica e può essere coadiuvata da una somministrazione di colesterolo, di vitamina E e K e di acidi biliari.

Encefalopatie secondarie

Morbo di Wilson
È una patologia associata al metabolismo del rame, si eredita con modalità autosomica recessiva, manifestando sintomi a livello epatico e poi nervoso. Il rame, infatti, è assorbito a livello dell’epitelio intestinale, dove viene immagazzinato per essere liberato a livello epatico, qui in parte viene eliminato attraverso le vie biliari, in parte invece viene coniugato per formare una proteina importante per il cervello, la ceruloplasmina. Le mutazioni a livello della ATP-asi che interviene in questa reazione causano un deficit nella formazione della ceruloplasmina, ma anche nell’escrezione del rame a livello epatico. Quindi negli epatociti si ha l’accumulo di rame, con la loro degenerazione e la liberazione in circolo di rame a livelli tossici per l’organismo. La compromissione del sistema nervoso si traduce in eventi di tremore simili a manifestazioni parkinsoniane, in sindromi bulbari e distonie. In alcuni studi la competizione indotta da elevate dosi di zinco, induce la riduzione dell’assorbimento di rame, anche se uno degli studi più recenti e dibattuti sottolinea la capacità del ferro di ridurre del 30-40% i livelli di rame e di ceruloplasmina in circolo ma solamente del 10% l’accumulo di rame a livello epatico. Sull’uomo non ha ancora trovato conferma un esperimento condotto su cavie, in cui l’acido ascorbico è stato impiegato per ridurre l’assorbimento di rame a livello intestinale, raggiungendo livelli di circa 37-40%.

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Encefalopatie di Wernicke
Si tratta di una malattia complessa, che spesso non viene diagnosticata in quanto essendo prevalentemente dovuta ad una carenza di tiamina o vitamina B1, consegue ad altre patologie quali l’alcolismo ad esempio che ne determina un ridotto assorbimento intestinale, complicato da danno epatico alcolico. I danni neuronali sono l’evidente segno della malattie di Wernicke, da psicosi, a stati confusionali, atassia e nei casi più gravi coma. La sintesi della serotonina e della trasmissione colinergica sono indubbiamente una delle conseguenze più gravi di tale sindrome. Il recupero con una terapia adeguata del soggetto, che fa abuso d’alcol e la somministrazione della vitamina B1 possono essere una buona terapia per questa forma di encefalopatia, legata ad una carenza e non ad un enzimopatia.

Conclusioni
La maggior parte delle patologie sopra citate riguarda deficit genetici a carico di enzimi, con conseguente danno metabolico, tuttavia la compromissione del sistema nervoso può avvenire anche per deficit e carenze alimentari, vitaminici e minerali in particolare, che possono compromettere le funzioni neuronali non solo dal punto di vista metabolico, ma anche strutturale ed evolutivo. Sicuramente le terapie nutrizionali possono essere utili ed un campo di ricerca molto fertile in merito, ma non sono definitivamente curative.

Bibliografia:
- Bötticher B, Bötticher D (1986) Simple rapid determination of thiamin by HPLC method, in foods, body fluids, urine and faeces.Int. J Vitam Nutr Res 56:155-159.
- Galatioto S. (2009) Malattie neurometaboliche. Lezioni di neuropatologia.Piccin, pp.79-85
- Raimondi A. (1997) Nutrizione e dietetica del cervello. Piccin, pp 103-104
Segal S, Berry GT (1995), Disorders of galactose metabolism. In Scriver CR, - Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 7th ed. Mc Graw Hill, New York, pp 967-1000
- Ziegler E.E. (2003) Conoscenze attuali in Nutrizione. Piccin pp. 729-730.

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