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LA SINDROME DI TOURETTE

A cura di Fausta Orlando con la consulenza del Prof. Roberto Cantello, Direttore della Clinica Neurologica e della Scuola di Specializzazione in Neurologia, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità”.

La Sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica che prende il nome dal neurologo francese che per primo la descrisse, Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), allievo di Jean-Martin Charcot (1825-1893), uno dei fondatori della moderna neurologia, presso l’Hôpital de la Salpêtrière di Parigi. La malattia è caratterizzata dalla presenza di almeno due “tic” motori ed almeno un “tic” vocale, che non necessariamente si manifestano allo stesso momento, ma che sono presenti per più di un anno a partire dall’esordio che avviene generalmente nell’infanzia, per convenzione non più tardi dei 18 anni. Tali sono i criteri diagnostici del Manuale Diagnostico-Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V), redatto dall’Associazione Americana degli Psichiatri, che pone la sindrome di Tourette tra le malattie “da alterato sviluppo del sistema nervoso”.

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I “tic” che caratterizzano la sindrome di Tourette si possono descrivere come movimenti non-volontari anomali, aritmici, improvvisi e ripetitivi, oppure emissioni non-volontarie di suoni o parole. La loro gravità copre un ampio spettro, da gradi estremamente lievi a situazioni invalidanti. I tic sono spesso preceduti da un impulso premonitore indesiderato, impellente, per lo più irresistibile. Tuttavia essi possono essere temporaneamente soppressi dalla volontà del paziente.
I pazienti spesso descrivono il tic come un accumulo di tensione, pressione o energia che consapevolmente scelgono di rilasciare per un momentaneo sollievo, proprio come occorre sfregare vigorosamente la pelle per un insopportabile momentaneo prurito. Di solito i “tic” si classificano in “semplici”, per esempio 'fare spallucce', e “complessi”, per esempio manipolare i vestiti o toccare le persone.
I “tic” più frequenti coinvolgono il capo ed il collo, come ad esempio un rapido sbattere di palpebre, oppure movimenti della bocca e del viso simili a smorfie, o schiarirsi a ripetizione la gola, tossire, soffiare, grugnire e fischiare. Un esempio di “tic” vocale complesso è la coprolalia, cioè l’impulso a pronunciare parole o frasi oscene, che è forse il sintomo più noto ed imbarazzante della sindrome di Tourette, ma certamente non il più frequente (10% dei casi). Talvolta è possibile osservare ecolalia (impulso a ripetere le parole degli altri) e palilalia (impulso a ripetere le proprie parole). I pazienti possono presentano anche diverse comorbidità psichiatriche, soprattutto il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), gli attacchi di panico e rabbia, ed i disturbi d'ansia.

La sindrome di Tourette è una cosiddetta malattia multifattoriale, cioè è il risultato dell’interazione di una certa suscettibilità genetica con alcuni fattori ambientali. Tra questi ultimi è molto discussa la possibilità di fenomeni auto-immunitari. Le cause precise non sono peraltro note; nessun gene specifico è stato identificato. I meccanismi genetici sono comunque estremamente complessi e ciò significa che non tutte le persone che ereditano la vulnerabilità alla malattia esprimeranno dei sintomi. Parenti molto stretti potranno esserne indenni, oppure mostrare sintomi assai attenuati, oppure ancora essere affetti da un disordine ossessivo-compulsivo senza “tic”. Studi recenti di risonanza magnetica funzionale (fMRI) hanno suggerito una disfunzione dei circuiti costituiti dai cosiddetti gangli della base e dalla corteccia cerebrale prefrontale.

Le alterazioni di questi complessi circuiti sembrano essere connesse ad anomalie del sistema della dopamina, un neurotrasmettitore che regola molti aspetti del controllo del movimento e delle facoltà psichiche superiori. Curiosamente, la dopamina è ritenuta essere anche il principale trasmettitore nervoso che media l’esperienza del piacere. Altri trasmettitori neurochimici, quali serotonina, noradrenalina e glutammato, sembrano rivestire ruoli importanti nella patogenesi della sindrome di Tourette e delle patologie associate, come il disturbo ossessivo-compulsivo. Proprio su queste basi si fonda l’attuale terapia farmacologica della sindrome.

Fino a qualche decennio fa, si riteneva che i casi di sindrome di Tourette fossero molto rari. In realtà, ne sono affetti circa l’1% dei bambini fra i 5 e i 18 anni di età e si può ragionevolmente ritenere che queste differenze siano dovute alle diverse metodologie utilizzate per le stime e ai diversi criteri diagnostici e di “soglia-per-la-diagnosi”. Infatti, gli individui con sintomi lievi spesso non ricorrono alle cure mediche e gli stessi medici tendono ad evitare una diagnosi certa sui bambini quando i sintomi sono sfumati. Inoltre non esistono test strumentali per la sindrome di Tourette.

La sindrome di Tourette si riscontra in tutti i gruppi sociali, razziali ed etnici ed in qualunque parte del mondo. In realtà, secondo alcuni studi la popolazione bianca non-ispanica ha il doppio della probabilità di essere colpita rispetto a quella nera o ispanica ma le ragioni di queste differenze non sono note.
La malattia colpisce preferenzialmente i bambini maschi, con una frequenza due-tre volte superiore a quella delle femmine. Per la diagnosi, che è fondamentalmente clinica, è necessario che l’esordio dei sintomi avvenga entro i 18 anni, anche se in realtà la malattia esordisce tipicamente tra i 5 e i 7 anni di età, cioè quando i bambini sono in età scolare. Successivamente, l’intensità dei sintomi peggiora nella pubertà, raggiungendo l’acme tra i 10 e i 14 anni.

Nelle forme lievi – la maggioranza - la terapia farmacologica non viene prescritta subito, ma si propone un approccio psicologico di supporto o terapie cognitivo-comportamentali. È molto importante che il paziente ed il nucleo familiare siano bene informati sulla natura della malattia e debitamente rassicurati. Le forme gravi richiedono spesso un team multidisciplinare (neurologo, psichiatra, psicologo e assistenti sociali) e i trattamenti farmacologici più utilizzati comprendono i farmaci neurolettici tipici ed atipici e gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). I farmaci neurolettici, il cui capostipite è l’aloperidolo, bloccano uno dei recettori della dopamina, chiamato D2 e sono generalmente efficaci nell'attenuare i sintomi, ma possono talvolta causare effetti collaterali come la sedazione e problematiche motorie simili a quelle presenti nella malattia di Parkinson. Le comorbidità psichiatriche, quando presenti, giustificano spesso il ricorso a un trattamento specifico e differenziato. Per le forme molto gravi è possibile ricorrere, in casi selezionati, a sofisticati interventi neurochirurgici che prevedono il posizionamento a permanenza di elettrodi nel cervello, per stimolare proprio le aree specificamente coinvolte nella malattia, in particolare i gangli della base. Questa tecnica, che viene eseguita solo in centri altamente specializzati, è chiamata stimolazione cerebrale profonda (dall’inglese deep brain stimulation, DBS).

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La Sindrome di Tourette può avere diversi livelli di gravità; la maggioranza dei casi si presenta in forma lieve e non richiede nessun trattamento con i miglioramenti spontanei che si presentano già alla fine della seconda decade di vita. Circa 2 pazienti su 3 vanno incontro alla remissione della malattia nell'età adulta, mentre 1 su 3 può continuare a presentare tic, conseguendone disabilità sociale e compromissione della qualità della vita di grado variabile. Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, le persone con la Sindrome di Tourette hanno una durata di vita normale. Anche se i sintomi possono essere permanenti e cronici per alcuni, la condizione non è degenerativa o pericolosa per la vita. L'intelligenza è normale, anche se ci possono talvolta essere difficoltà di apprendimento.

Personalità notevoli con Sindrome di Tourette si possono trovare in tutti i ceti sociali, compresi musicisti, atleti, personaggi dello spettacolo, insegnanti, medici e scrittori. Fra i personaggi più noti che si ipotizza fossero affetti dalla sindrome di Tourette si annovera anche il commediografo Molière.

La malattia, per sua natura, si presenta con un decorso tipicamente caratterizzato da periodiche remissioni ed esacerbazioni, con cicli della durata di alcune settimane. L’intensità, la frequenza e la durata dei tic variano grandemente tra diversi individui e nel corso del tempo. In generale, essi aumentano in situazioni di stress emotivo, eccitazione e tensione, mentre si attenuano durante i periodi di concentrazione, rilassamento o sonno. I tic possono essere procrastinati volontariamente per periodi di durata variabile, ma mai completamente soppressi.

Bibliografia

- Robertson MM., Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain. 2000 Mar;123 Pt 3:425-62.
- Martino D, Madhusudan N, Zis P, Cavanna AE., An introduction to the clinical phenomenology of Tourette syndrome., Int Rev Neurobiol. 2013;112:1-33.

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