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MORBO DI ALZHEIMER


Il "morbo di Alzheimer", più precisamente denominata "demenza di Alzheimer", è una malattia neurologica, scoperta all’inizio del secolo, in cui si verifica un declino cronico e progressivo delle capacità cognitive ed intellettive. Questo deterioramento mentale consegue alla degenerazione dei neuroni (cellule che trasportano i messaggi nervosi) della corteccia cerebrale. La caratteristica principale e il sintomo più precoce è la perdita di memoria per gli eventi recenti. La malattia ha una durata variabile, di regola 7-10 anni, ma il paziente può vivere anche per più anni perché non è la demenza che provoca la morte ma le infezioni concomitanti.

Questa malattia è la causa più frequente di tutte le demenze nei pazienti con età superiore ai 65 anni: si pensi che colpisce almeno il 20 % della popolazione ultrasettantacinquenne e questa percentuale può salire in alcune casistiche fino al 50%. Nel mondo si contano 25 milioni di casi, in Italia 500.000 persone. Il morbo di Alzheimer risulterebbe più frequente nel sesso femminile ed in soggetti con basso livello di scolarità. Poiché la popolazione ha una aspettativa di vita superiore rispetto agli anni passati, si prevede per il futuro un aumento del numero di pazienti con tale patologia. Per tale motivo il morbo di Alzheimer è diventato il terzo problema sanitario dopo le malattie cardiache ed i tumori. Questa patologia è estremamente invalidante, dato che già dopo pochi anni il paziente non è autonomo e necessita di assistenza sanitaria continuativa ed è necessario attuare delle tecniche di riabilitazione volte a contenere la perdita di autonomia e cercare di migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Le Aziende sanitarie locali si sono attivate creando delle Unità Valutative Alzheimer per informare e sostenere il malato e i familiari, inoltre sono sorte in tutto il paese delle associazione e istituzioni di tipo sociale quali le Residenze Sanitarie Assistenziali. Queste ultime hanno lo scopo di trovare degli interventi di tipo riabilitativo in modo da mantenere il più possibili l’autonomia del malato, rallentando l’evoluzione della malattia. Un esempio può essere la stimolazione della memoria residua. D’altra parte, a tutt’oggi sono principalmente i familiari a dover provvedere alla gestione clinica ed assistenziale del malato.

Come si fa la diagnosi di demenza di Alzheimer?

La demenza di Alzheimer è la forma più frequente di demenza. Per Demenza si intende una malattia cerebrale cronica e progressiva, in cui vi è un disturbo delle funzioni cerebrali superiori, cioè la memoria, il pensiero, la capacità di apprendimento, linguaggio e giudizio. Il paziente è però cosciente. Si ha inoltre un deterioramento del controllo delle emozioni, nel comportamento sociale. Le più comuni cause di demenza nell’anziano sono:

  1. Demenza di Alzheimer
  2. Demenza secondaria, cioè causata da altre malattie, si ricordi ad esempio l’ipotiroidismo, il deficit di vitamine, malattie vascolari (vasculopatia cerebrale) e traumatiche (ematomi cerebrali)
  3. Demenza associata ad altre malattie degenerative del sistema nervoso, ad esempio la malattia di Parkinson

Per prima cosa è necessario stabilire la presenza del deterioramento mentale, differenziandolo dal decadimento connesso con l’invecchiamento. Quest’ultimo è molto più lento e meno grave. Per la diagnosi vengono utilizzati vari test psicometrici (uno dei più noti è il Mini Mental State Evaluation ) che valutano quantitativamente la perdita delle funzioni cognitive. La diagnosi è sempre difficile perché l’evoluzione della malattia è lenta e subdola. E’ necessario un periodo di osservazione e di valutazione variabile tra 6 e12 mesi. Bisogna escludere la presenza di una sindrome depressiva e sindromi psichiche iatrogene, cioè conseguenti a farmaci. Deve sempre essere eseguito un esame con TAC (tomografia computerizzata) o Risonanza Magnetica per escludere le altre cause di demenza.

Quali sono i sintomi?

La demenza di Alzheimer si può suddividere in base all’età di insorgenza in precoce, se insorge prima dei 65 anni e tardiva se l’insorgenza è successiva.

Il paziente progressivamente svilupperà una serie di sintomi neurologici quali:

  • afasia, cioè difficoltà a pronunciare nomi di persone o cose
  • alterata percezione dello spazio, cioè ad esempio si perde la memoria di percorsi noti, non riconosce la destra dalla sinistra
  • aprassia, cioè difficoltà a compiere dei movimenti finalizzati, ad esempio prendere un bicchiere: il paziente non sa come usare un oggetto noto
  • agnosia, cioè difficoltà a riconoscere gli oggetti
  • deficienza cognitiva, cioè difficoltà a pensare a cose astratte.

Nei primi (2-4) anni il paziente lamenterà solo disturbi della memoria, riferirà fatica a ricordare il nome degli oggetti comuni, ad esempio il discorso sarà ricco di "coso" al posto del nome dell’oggetto, perderà la capacità di attenzione, dimenticherà la strada di casa. Potrà manifestare fenomeni di depressione e/o irritabilità, ansia, difficoltà all’addormentamento. Compariranno degli episodi "demenziali" di breve durata in cui il paziente si comporterà in maniera inadeguata alle circostanze. I più comuni episodi sono la minzione in circostanze inappropriate ed i grossolani errori di valutazione della conta del denaro.

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Successivamente si passa ad uno stadio di durata variabile, da 2 a 10 anni, in cui gli episodi demenziali sono sempre più frequenti ed il livello di deficit cognitivo è variabile con oscillazioni anche nella stessa giornata. Il paziente perde lentamente la sua autonomia fino a richiedere assistenza continuativa.

E’ il periodo più critico per il paziente che perde l’interesse e la capacità di accudire se stesso; diventa progressivamente più difficile l’esecuzione degli atti più semplici della vita quotidiana quali lavarsi, vestirsi, mangiare, l’igiene personale e le funzioni escretorie. Possono insorgere dei comportamenti aggressivi con deliri e allucinazioni. E’ una situazione estremamente penosa per i familiari.

Infine compare una fase vegetativa. In questa fase si possono manifestare disturbi simili al morbo di Parkinson con tremori a riposo, possono insorgere anche crisi epilettiche e frequentemente si ha incontinenza urinaria e fecale. Il paziente dipende per la sopravvivenza dall’assistenza dei familiari e dei sanitari, assistenza che deve essere anche contenitiva, ad esempio mettendo le spondine al letto o immobilizzandolo per evitare che una caduta arrechi danno a se stesso. La morte non è mai dovuta alla demenza ma alle malattie che possono insorgere, ad esempio la polmonite o altre infezioni.

Quali sono le cause?

Esistono dei fattori di rischio quali l’età e la familiarità. Vi sono forme familiari con alterazioni genetiche che coinvolgono più cromosomi. Attualmente si sta facendo strada un’altra ipotesi genetica in cui viene ipotizzato che il gene responsabile sia presente nel cromosoma 10. Esiste una forma di demenza di Alzheimer rara (3%) che colpisce una fascia di età compresa fra i 30 e i 55 anni, in cui si presenta l’aumento di una proteina killer nel sangue, la proteina beta amiloide 42; questa proteina è presente ad un dosaggio aumentato anche nei familiari. Anche in questo caso si è supposta l’ipotesi genetica. Inoltre, esiste una mutazione genetica collegata allo sviluppo di questa demenza, cioè la variante del gene APOE E4. Le persone con questa predisposizione genetica, manifestano sin da giovani deficit di memoria. E’ possibile fare una diagnosi precoce di elevato rischio di ammalarsi di Alzheimer sottoponendo queste persone alla Risonanza Nucleare Magnetica, mentre gli viene chiesta di ricordare una lista di nomi (test di stress mentale): si ha un’alterazione di segnale alla risonanza. Sono in corso lavori per perfezionare test di stress mentale come strumenti di diagnosi precoci.

Terapia

Non esiste una terapia specifica. L’Alzheimer è una malattia non guaribile, ma si può rallentarne l’evoluzione negli stadi iniziali utilizzando gli interventi di tipo riabilitativo di cui si è già parlato. I farmaci tuttora disponibili sono di scarsa efficacia. Esistono farmaci sintomatici, cioè che agiscono solo sul sintomo. I deficit di memoria dipendono da disturbi del sistema colinergico, cioè la malattia è provocata dalla degenerazione delle cellule che producono l’acetilcolina, un neurotrasmettitore che interviene nei processi di apprendimento. Sono state sperimentate più sostanze ad azione anticolinesterasica, che agiscono impedendo la demolizione dell’acetilcolina. Una molecola di nome Tacrina è il primo anticolinesterasico utilizzato che sembra ridurre il deterioramento mentale nei primi 3 mesi di trattamento. (Saranno necessari altri lavori di ricerca per confermarne l’efficacia a lungo termine). Un’altra sostanza, di nome Donezepil , ha un’ efficacia dubbia. Ricordiamo ancora altre molecole ad azione anticolinesterasiche utilizzate: rivastigmina, eptastigmina, galantomina . Attualmente si stanno studiando altre due molecole: xanamomelina e metrifonato . Queste due molecole hanno dimostrato di migliorare i deficit cognitivi, ma non c’è comunque un rallentamento della progressione della malattia. L’utilizzo di questi farmaci è inutile nelle fasi avanzate della malattia.

Vengono proposte e utilizzate come terapia preventiva varie sostanze:

  • sostanze ad azione antiossidante, come ad esempio la somministrazione di alte dosi di vitamina E
  • estratti vegetali cui si attribuiscono azioni neurotrofiche, quali ginkgo biloba
  • levo-carnitina

Poiché sembra che il sesso femminile sia maggiormente colpito e la demenza di Alzheimer compare in età postmenopausale, viene proposta la terapia sostitutiva con estrogeni ad uso preventivo.

Non esistono in letteratura tuttavia lavori che confermano l’efficacia di tutti questi prodotti.

Sicuramente in un futuro prossimo verranno scoperte delle terapie più efficaci nella lotta contro questa patologia.

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