LA SINDROME ALCOLICO FETALE

A cura di Barbara Hugonin

La Sindrome Alcolico Fetale o Fas (Fetal Alcohol Syndrome), è la principale conseguenza dell’abuso di alcol nel corso di una gravidanza, determinando l’insorgere di molteplici sintomi, che coinvolgono lo sviluppo del feto, con danni sia a livello strutturale che comportamentale. La Fas ha un’incidenza di circa 3 neonati su 1000 con dati destinati ad aumentare in particolari categorie sociali, cioè in ambienti di degrado familiare, con storie di alcolismo in famiglia, di depressione o di violenza. Tuttavia in molti casi può bastare anche l’assunzione di una sola bevanda alcolica al giorno, perché i metaboliti dell’etanolo danneggino il feto.
Di questa sindrome si è iniziato a parlare solo alla fine degli anni ’70, precisamente nel 1968, quando un gruppo di studiosi francesi, analizzò una serie di malformazioni fetali e ne attribuì la comparsa all’abuso di alcol da parte della madre, nel corso della gestazione, aprendo così la strada ad una serie di studi, finalizzati all’analisi dell’azione tossica dell’acetaldeide (il prodotto del metabolismo dell’alcol), sullo sviluppo fetale. La Fas si presenta con una varietà di sintomi quali, malformazioni cranio-facciali, danni alle aree cerebellari, malformazioni scheletriche, oculari, talvolta anche gastrointestinali ed epatiche, oltre a deficit dell’accrescimento e a disturbi dell’apprendimento. Tutti questi disturbi sono stati raggruppati sotto il titolo di “spettro di disordini feto-alcolici”, indicati con la sigla Fae.
L’abuso di alcol può danneggiare il feto in qualsiasi fase della gravidanza, soprattutto se il consumo di bevande alcoliche supera gli 80 grammi al giorno, dal momento che la donna ha una tolleranza ed una resistenza inferiore all’uomo, a parità di statura e di dose alcolica giornaliera assunta.

Cause principali
Le cause principali della Sindrome alcolico-fetale, sono sicuramente l’assunzione di alcol, in dosi non tollerate, nel corso della gravidanza, da parte della donna, ma non in tutti i casi si sviluppa il quadro dei disordini alcolico-fetali, difatti perché effettivamente si manifestino, occorrono diversi elementi. Prima di tutto uno stile di vita materno poco salutare, che all’abuso di bevande alcoliche accompagna il fumo, l’uso di droghe anche in periodi precedenti la gravidanza ed un’alimentazione priva di vitamine essenziali, quali vitamina A, B, acido folico, indispensabili per l’organogenesi del feto. Uno studio effettuato negli Stati Uniti, ha stimato che in molti casi l’ambiente ed il ceto sociale materno, come il grado di istruzione sono correlati ad un abuso di sostanze alcoliche e stupefacenti nello stesso tempo, prima e durante il periodo gestazionale, tali da incidere nella comparsa della Fas.
Nel 40% dei casi di assunzione di alcol la Fas è accompagnata dalla comparsa di disturbi dell’accrescimento o malformazioni. Anche se la corretta patogenesi della Fas non è stata ancora chiarita, si è ipotizzato che l’acetaldeide, quale metabolita tossico dell’etanolo attraversi la placenta e danneggi il cervello del feto, in maniera diversa a seconda dello stadio di sviluppo. Il passaggio transplacentare di questi metaboliti determina un’aumentata sintesi di prostaglandine e una vasocostrizione tale da generare uno stato di ipossia con conseguente sofferenza fetale.

Malformazioni e sintomi
I sintomi riconducibili a questa sindrome possono essere classificati in malformazioni ad organi ed apparati e disturbi comportamentali e dell’apprendimento.
Le malformazioni organiche, sono causate dagli effetti tossici dei prodotti metabolici dell’alcol, tra cui l’acetaldeide, durante il primo trimestre di gravidanza, quando sta avvenendo la formazione degli organi e della struttura scheletrica fetale. Molto diffuse sono le malformazioni cranio facciali, la riduzione della circonferenza cranica, la riduzione della mascella e, della struttura mandibolare, malformazioni al viso, particolarmente alle palpebre, con riduzione delle fessure oculari, riduzione del labbro superiore. Durante il primo trimestre di gravidanza, l’esposizione del feto all’alcol, può determinare una riduzione della massa cerebrale, soprattutto al diencefalo, degli emisferi cerebrali, a livello del corpo calloso, in alcuni ma piuttosto rari casi, si manifesta microcefalia. Il nervo ottico è una delle strutture maggiormente colpite dall’effetto tossico dell’alcol, con una ipoplasia del nervo e, riduzione della capacità visiva.
Tuttavia ad essere coinvolta non è solo la struttura cerebrale ed il volto, ma anche l’assetto di altri organi fondamentali, quali il cuore, nel quale sovente si manifesta un’anomalia al setto ventricolare ed in casi più gravi una ipoplasia alla parete dell’arteria polmonare, che può causare la morte.
A livello del sistema scheletrico si manifesta principalmente un danno alle strutture articolari, un ritardo nella crescita, ad esempio a livello della “sinostosi radio-ulnare”, problemi allo sviluppo della colonna vertebrale, come una scoliosi pronunciata.
In alcuni casi più rari, si manifestano tra i disturbi legati alla Fas, danni al fegato e danni gastrointestinali, quali neuropatie gastrointestinali e infiammazioni croniche.
I disturbi legati al comportamento, si manifestano soprattutto in pazienti esposti all’alcol nella seconda metà della gravidanza e, spesso possono essere riscontrati intorno ai 4-5 anni di età, quando appaiono evidenti disturbi nella crescita e nell’apprendimento.

I disturbi cognitivi legati alla Fas sono principalmente l’iperattività e l’impulsività, caratterizzata da movimenti, gesti e comportamenti frenetici ed incontrollabili, disturbi ipercinetici. Molto evidenti sono i deficit dell’attenzione e dell’apprendimento, a causa dei quali i bambini in età prescolare, manifestano un’incapacità di relazionarsi con altri coetanei, di apprendere il linguaggio, di parlare, ma anche di ricordare; questi sintomi sono tutti segni di un ritardo nello sviluppo mentale e quindi di un ritardo nello sviluppo intellettivo.
Uno dei disturbi cognitivi più evidenti, in bambini affetti da Fas, è il deficit dell’udito e quindi una difficoltà nell’apprendimento del bambino. Indubbiamente questi problemi sono legati ad un mancato sviluppo di alcune specifiche aree cerebrali (riduzione della massa cerebrale), ad esempio, l’area della memoria, piuttosto che quella legata all’apprendimento.
Prevenire questo tipo di Sindrome non è così semplice, indubbiamente sottolineare e informare le future gestanti dei rischi a cui il proprio nascituro sarà sottoposto, a causa di un loro stile di vita scorretto, è un dovere delle istituzioni sanitarie e degli specialisti coinvolti. Negli ultimi decenni gli studi sulla prevenzione alimentare, sull’effetto tossico di fumo, droghe, alcol, di farmaci in eccesso, sulla salute e sulla maternità, sono cresciuti sempre più, con valide prove a riguardo. La possibilità di intervenire in casi di soggetti a rischio, in gestanti con problemi di alcolismo e di abuso di sostanze (farmaci, droghe naturali o artificiali), mediante un sostegno ed un supporto, con una terapia nutrizionale adeguata, una terapia disintossicante, un’indagine genetica per evidenziare possibili mutazioni di cui è portatrice la gestante, che con fattori esterni, potrebbero amplificare la possibilità di manifestare malformazioni (Eredità multifattoriale, perché dipendente da fattori genetici, ambientali, chimici, nutrizionali).
Ad esempio sarebbe importante l’assunzione di vitamine anti-ossidanti come la Vitamina C, la Vitamina E, come l’acido retinoico per consentire un corretto sviluppo della crescita, garantendo il mantenimento dell’integrità delle strutture di membrana, delle membrane basali indispensabili per la formazione dei tessuti e l’organizzazione delle cellule.

L’importanza di un’informazione adeguata
La possibilità di essere informate sui rischi e sulle conseguenze dell’abuso di alcol in gravidanza è di fondamentale importanza. Il supporto da parte di un gruppo multispecialistico, che sappia intervenire nel risolvere il problema, sotto vari punti di vista, psicologico, nutrizionale, ginecologico, è l’obiettivo di diversi centri di studio a livello internazionale, poiché la Fas ha conseguenze devastanti sulla crescita del neonato, che potrebbero essere evitate, consentendogli una crescita normale. Si parla poco di questa sindrome, ma è meno rara di quanto si pensi, lo dimostrano i dati che ne vedono aumentare le percentuali tra i neonati dei Paesi occidentali, dal 10% al 30% nell’ultimo decennio.

Bibliografia
Astley S., Clarron S.: Measuring the facial phenotype of individuals with prenatal alcohol exposure; correlations with the brain disfunction. Alcohol and Alcholism, 36: 147-158, 2001
Jones KL. The fetal alchol syndrome. Growth Genet Horm 4:1, 1988
Lewis DD, Woods SE: Fetal alcohol syndrome. Am Fam Physician 50:1025, 1994
Robbins : Le basi patologiche delle malattie. Pag. 479, 2001
Shibley IA Jr, Pennington SN: Metabolic and mitotic changes associated with the fetal alcohol syndrome. Alcohol Alcohol 32:423, 1997