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LE CARDIOPATIE CONGENITE

a cura di Valeria Cudini

Con la denominazione di cardiopatie congenite si definiscono tutti quei difetti più o meno gravi del cuore che si manifestano alla nascita e sono tra i più frequenti: riguardano 8 casi ogni 1000 nati. 

cardiopatie congeniteNon c'è una causa riconosciuta
La maggior parte dei difetti cardiaci congeniti non ha una causa riconosciuta, anche se si è riscontrato che alcuni tendono a essere più frequenti in determinate famiglie, tanto da far presupporre una base genetica. In alcuni casi eccezionali si può ricondurre il difetto a una malattia della madre in gravidanza o all'assunzione di determinati farmaci (come gli antiepilettici).
Se alcune anomalie sono gravi e necessitano di intervento medico o chirurgico immediato, la maggior parte di esse si rivelano solo più tardivamente e, circa nel 30% dei casi, si risolvono spontaneamente.
Nel caso di difetti semplici le malformazioni si guariscono inserendo nel cuore degli appositi dispositivi detti “device” tramite l'ausilio di un catetere cardiaco.
Per i casi, invece, che possono risolversi solo chirurgicamente occorre valutare qual è il momento più opportuno per intervenire in base al tipo di difetto cardiaco e alla condizione clinica del neonato. 

I fattori di rischio per il feto
Pur non essendo riconoscibile una causa precisa all'origine delle cardiopatie congenite esistono, tuttavia, una serie di comportamenti o condizioni a rischio per la madre: un'alimentazione inadeguata in gravidanza, alcune malattie (anche ereditarie), infezioni o traumi, l'abuso di alcol e droga.
1. L'aspetto nutrizionale
La base per un corretto sviluppo del feto è una sana alimentazione della mamma e l'assunzione di alcune sostanze indispensabili come l'acido folico contenuto soprattutto nelle verdure a foglia verde. Per raggiungere il fabbisogno giornaliero di 400 microgrammi la dieta non è sufficiente: la donna incinta dovrà assumere degli integratori perché il deficit di questa sostanza può predisporre a diverse malformazioni.
2. I cromosomi e la componente genetica
Se è vero che alcuni difetti congeniti vengono automaticamente ereditati con il patrimonio genetico genitoriale, altri nascono da mutazioni sporadiche e spontanee del Dna. In più, esistono delle malattie legate a difetti cromosomici che si trasferiscono dalla cellula madre a quella figlia, che può avere un numero finale di cromosomi in difetto, in eccesso o altri cui manca una parte. Le anomalie cromosomiche possono essere identificate tramite l'esame dei villi coriali o l'amniocentesi.

L'importanza della diagnosi prenatale
Gli esami che vengono svolti in gravidanza in base alle linee guida internazionali sono di fondamentale importanza per garantire la salute della mamma e del nascituro. 
In particolare l'ecografia morfologica, che si effettua tra la 20esima e la 22esima settimana di gestazione, permette di evidenziare un eventuale difetto congenito al cuore, di stabilire gli approfondimenti e i successivi controlli da svolgere e, se necessario, programmare la nascita del bambino in ambiente “protetto”.
Conoscere in anticipo una cardiopatia congenita significa poter gestire nel modo migliore il percorso terapeutico da affrontare sia in gravidanza sia dopo la nascita e di ricevere assistenza dal cardiologo e dal cardiochirurgo pediatra e anche un supporto psicologico.

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Gli esami post-natali per definire la cardiopatia congenita
Secondo gli esiti di uno studio inglese pubblicato su Lancet, oggi si può svolgere un semplice test a basso costo che, misurando i livelli di ossigeno nel sangue, è in grado di scoprire almeno il 75% delle malformazioni cardiache congenite, anche quelle asintomatiche alla nascita.
Gli studiosi, che hanno svolto la ricerca su 20.055 neonati in 6 ospedali materno-infantili del Regno Unito, hanno utilizzato per l'esame un normale ossimetro “da dito” che, in meno di 5 minuti, svela il 75% delle anomalie più gravi del cuore. I difetti cardiaci sono concretamente ipotizzabili se l'ossimetro mostra concentrazioni ematiche di ossigeno troppo basse o differenti a livello di mani e piedi. Si tratta di una spia che deve indurre a eseguire accertamenti più specifici. 
Un dato sorprendente, che sale al 92% se oltre all'ossimetria si svolgono altre indagini tradizionali.
Il coordinatore dello studio Andrew Ewer del Birmingham Women's Hospital invita a diffondere l'impiego del test in tutte le neonatologie.

Gli screening di routine
La diagnosi si effettua con gli stessi metodi che si impiegano per gli adulti, ovvero:
elettrocardiogramma e radiografia toracica;
auscultazione cardiaca (le alterazioni del flusso sanguigno generano particolari rumori identificabili con lo stetoscopio). 

Le varie tipologie di difetti cardiaci congeniti 
La gravità del difetto cardiaco è molto variabile: in alcuni casi il neonato può essere curato solo con i farmaci, in altri è necessario un intervento chirurgico immediato, in altri ancora il bambino crescerà con il suo difetto.
In generale i difetti cardiaci congeniti possono riguardare: la formazione della parete cardiaca, delle valvole cardiache o dei vasi che entrano ed escono dal cuore.
Ogni tipo di anomalia provoca un'alterazione del flusso sanguigno spesso anche nei polmoni con conseguenze di deficit di ossigeno polmonare.
In base alle alterazioni del flusso si identificano:
− difetti che generano un eccessivo passaggio di sangue nei polmoni. In tal caso il sangue ricco di ossigeno che dovrebbe raggiungere tutte le aree corporee passa nuovamente ai polmoni e poi al cuore aumentando così la pressione polmonare e causando stress per cuore e polmoni;
− difetti che riducono la quantità di sangue che passa nei polmoni. Il sangue non riesce a riossigenarsi bene e il corpo non riceve abbastanza ossigeno. Il bambino appare cianotico;
− difetti che riducono la quantità di sangue nell'organismo, se vi è un insufficiente sviluppo delle camere cardiache o un'ostruzione a livello delle valvole cardiache o dei grossi vasi che trasportano il sangue dal centro alla periferia.

Sul territorio nazionale e in rete sono presenti associazioni (Onlus) a supporto dei malati e delle famiglie come per tutte le malattie rare, o comunque per quelle che colpiscono i bambini sin dalla nascita, nate per volontà delle famiglie di bambini cardiopatici e con il supporto di ospedali, per offrire un aiuto sostanziale in termini di cura, assistenza socio-sanitaria e psicologica ai piccoli pazienti e alle famiglie.

Fonti sitografiche
− Dipartimento cardiovascolare Istituto G. Gaslini di Genova (www.cuoregaslini.it)
− www.cardiolab.it
− Osservatorio malattie rare, www.osservatoriomalattierare.it
− New York Times, Health Guides, revisione dicembre 2009, References: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed. St. Louis, Mo; WB Saunders; 2007
− The Lancet, volume 378, Issue 9793, pages 740-750, 27 agosto 2011: William Mahle, Robert Kopple “Screening with pulse oximetry for congenital heart disease” (www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2811%2961032-5/fulltext)

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