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IL CHERACOTONO

A cura di Maura Peripoli

Si definisce Cheratocono, la malattia della cornea che generalmente colpisce entrambi gli occhi (85% dei casi); è piuttosto raro riscontrare questo tipo di patologia in un solo occhio, anche se essa si sviluppa in maniera asimmetrica e la diagnosi, per quanto riguarda il secondo occhio, avviene solitamente a distanza di 5 anni dal primo.
Gli esperti la definiscono come una distrofia progressiva della cornea che si presenta spontaneamente e senza trasmissione genetica. Come si evidenzia? All’inizio si nota una notevole diminuzione dello spessore proprio sulla sommità della cornea che con il passare del tempo diventa opaca e non riceve più il giusto apporto nutritivo. Se la malattia viene sottovalutata o trascurata, sulla sommità della cornea si crea un’ulcera che fa lacrimare gli occhi, ma dà anche dolore e spasmo delle palpebre.
L’ereditarietà conta solo in una minima percentuale (14%), la malattia può avvenire già nella pubertà ed è maggiormente frequente nelle persone di razza bianca. Gli ultimi dati evidenziano che soffrono di questo problema circa 100 persone su 100.000 e in base a questa percentuale, ogni anno vengono registrati 2 nuovi casi. Sono soprattutto le donne a avere questo problema e probabilmente in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (soprattutto in caso di ipotiroidismo). In presenza della malattia, i pazienti lamentano un senso di “abbagliamento”, specialmente all’alba e al tramonto, una distorsione delle immagini e una diminuzione della vista, sia da vicino che da lontano; ciò accade perché la parte centrale della cornea comincia progressivamente ad assottigliarsi e a perdere la sua forma originale (quella sferica) per diventare appunto conica, da cui il nome della patologia.

Diagnosi e metodologie
La diagnosi corretta si ottiene con una visita essenzialmente strumentale con esami che posso essere: topografia corneale, tomografia corneale, pachimetria, microscopia endoteliale.
La topografia corneale è considerato l’esame più indicato per una diagnosi “ad hoc” e per valutare e studiare l’evoluzione della malattia. Questo esame inoltre, è in grado di cogliere con precisione le minime variazioni e deformazioni della cornea: attraverso il disco di Placido, vengono proiettati su di essa alcuni dischi di diametri diversi che analizzano ogni millimetro dello spessore. I dati ottenuti dalla riflessione sulla anelli sulla cornea, vengono successivamente integrati da appositi software e algoritmi che li mutano in mappe, in modo da poter “tenere sotto controllo” la forma e la regolarità della cornea. La diagnosi che ne scaturisce è quindi molto precisa e può fornire anche importanti indicazioni circa l’eventuale evoluzione della malattia.
Il tomografo invece fornisce informazioni sulla superficie anteriore e posteriore della cornea e individua con esattezza il suo spessore ma non solo: permette di poter diagnosticare anche una forma iniziale di “patologia ectasica” o cheratocono e osservare la sua evoluzione.
La pachimetria è un esame strumentale piuttosto semplice (al paziente vengono immesse alcune gocce di collirio anestetico negli occhi), che si esegue con uno specifico ecografo in grado di misurare lo spessore della cornea in vari settori ed è soprattutto utile nelle patologie caratterizzate da un progressivo assottigliamento della stessa.
Infine la microscopia endoteliale che analizza molto in profondità la superficie sia interna che esterna della cornea, stabilendone anche l’eventuale grado di fragilità.

Cause dell’insorgenza della patologia corneale
Una prima causa è rappresentata da un’anomalia geneticamente trasmessa della cornea, anche se, come accennato, la genetica incide in misura molto lieve nell’insorgenza della malattia, circa il 7% di coloro ai quali viene fatta una diagnosi di cheratocono, ha una storia familiare con esso. Ma anche un trauma oculare ripetuto nel tempo, come il semplice sfregamento degli occhi o l’utilizzo esagerato di lenti a contatto, possono provocare patologie corneali anche se gli studiosi al momento non hanno elementi certi per poterne definire la patogenesi. Da tenere sotto controllo anche alcune malattie oculari come la retinite pigmentosa, la retinopatia del prematuro o la cheratocongiuntivite allergica, così come la sindrome di Down, l'osteogenesi imperfetta ed il morbo di Addison.

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Metodologie di cure per il cheratocono
Il cheratocono si presenta inizialmente come un difetto della vista, generalmente miopia o astigmatismo, che viene corretto con gli occhiali. Ma il problema aumenta con il passare del tempo e la vista peggiora e allora occorre programmare l’utilizzo di lenti a contatto specifiche per ogni singolo paziente in modo da poter ridurre il fastidio di una visione distorta. Attenzione però alle lenti a contatto: è opportuno rivolgersi ad uno specialista del settore perché una lente non adatta, potrebbe danneggiare ulteriormente la cornea. Circa il 20% dei pazienti, dopo un periodo di tempo, presenta cicatrici sulla superficie corneale e per questo non è più in grado di sopportare le lenti a contatto. Quindi soprattutto ai soggetti giovani, che presentano un progressione piuttosto veloce della patologia, viene consigliata e quindi utilizzata, la tecnica del “cross-linking”. In cosa consiste? Con l'aiuto della riboflavina (una vitamina) e di raggi ultravioletti, la cornea viene artificialmente sottoposta ad un “invecchiamento precoce” che la rende più resistente ai processi di sfiancamento. Alcuni studi hanno dimostrato che questa metodologia riesce a bloccare con buona percentuale di successo l’evoluzione della patologia e in molti casi si assiste anche ad una diminuzione della curvatura della cornea. In alcuni casi si è rivelato utile anche l'impianto di semi-anelli intracorneali, ma nel caso in cui l’evoluzione della malattia sia rapida e “importante”, l’unica soluzione è rappresentata dal trapianto di cornea che ha un buon esito nell’85% dei casi. Questa estrema possibilità è indicata nelle forme di cheratocono iniziale che hanno presentato un consistente peggioramento progressivo negli ultimi 6-12 mesi, nei pazienti dai 14 ai 40 anni e nei casi in cui lo spessore corneale non sia al di sotto dei 400 micron. Occorre anche tener presente che circa il 5-7% delle persone operate per il trapianto di cornea, subisce un rigetto acuto e deve ripetere addirittura l'operazione anche se dopo il secondo trapianto il rischio di un eventuale rigetto è addirittura superiore rispetto al primo, ma un aiuto in questo senso può arrivare da alcuni farmaci specifici, testati e sperimentati, oggi in commercio.

Altre metodologie per la cura del cheratocono
In Italia esiste attualmente anche una nuova tecnica chirurgica, chiamata Mini Cheratotomia Radiale Asimmetrica (M.A.R.K.) che ha come obiettivo l’appiattimento delle cornea e quindi è in grado di ridurre i difetti della vista, creati dalla deformazione della cornea. Questa metodologia, interviene proprio nel punto dove si è creato il cheratocono e a seguito dell’intervento, il paziente ottiene quindi una diminuzione dei disturbi e un rallentamento nella progressione della malattia.
Inoltre, nel 1994, alcuni chirurghi americani, hanno ideato una tecnica chiamata I.C.R., (Intra Corneal Rings, ossia Anelli Intra Corneali). La tecnica prevede un impianto di piccoli anelli di plastica proprio nello spessore della cornea, per rinforzarla e “appiattire” il profilo della lente corneale in corrispondenza della zona ottica. L’efficacia di questo piccolo intervento è però positiva solo nel caso in cui si riesca ad intervenire precocemente.

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