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IL FAVISMO

A cura di Francesca Soccorsi

Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), che in condizioni normali è presente nei globuli rossi ed è determinante per lo svolgimento delle loro funzioni, oltre che per la loro stessa sopravvivenza. La scoperta della patologia, a opera del medico potentino Giovanni Montano, risale alla fine dell'800, ma già nell'antichità era stata notata l'associazione tra consumo di fave e alcune manifestazioni di natura patologica.
La crisi si scatena quando il soggetto assume fave fresche o secche o semplicemente ne inala i vapori (in alcuni casi la reazione può essere innescata anche dai piselli), ma viene attivata ed esacerbata anche dal contatto con sostanze come la naftalina e da alcuni farmaci antipiretici e analgesici, che inibiscono l'attività dell'enzima e aggravano il quadro clinico. La malattia si trasmette ereditariamente mediante il cromosoma X. Gli uomini vengono colpiti in forma grave mentre le donne manifestano i sintomi in modo più lieve. La carenza di G6PD è il più comune deficit enzimatico umano: gli individui di razza africana e gli asiatici presentano la maggiore incidenza della patologia, ma essa è molto diffusa anche nel bacino del Mediterraneo (in Grecia e in Sardegna, in particolare).

I sintomi
La gran parte degli individui affetti da G6PD-carenza è asintomatica. Coloro che, al contrario, presentano segni clinici (si tratta quasi esclusivamente di persone di sesso maschile), hanno crisi emolitiche tra le 12 e le 48 ore dopo essere entrati accidentalmente in contatto con una delle sostanze citate. I sintomi della crisi includono ittero, forte anemia, pallore, debolezza, disfunzioni renali (fino all'insufficienza renale acuta), dolori addominali, nausea e vomito. Nei casi più gravi, che in genere sono piuttosto rari, si può determinare un vero e proprio collasso vascolare periferico con respiro frequente e difficoltoso, emoglobinuria (presenza massiccia di emoglobina nelle urine, che diventano di color giallo-arancione) e danno renale, che però è di solito reversibile. In più possono comparire brividi, febbre, dolore alla regione lombare, shock. La durata della crisi emolitica è piuttosto breve.

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La diagnosi
L’ipotesi di un deficit di G6PD deve essere presa in considerazione in tutti i casi di emolisi acuta, specie nelle regioni a elevata incidenza. Le indagini di laboratorio sono piuttosto semplici e affidabili nell’individuare il difetto enzimatico nei maschi carenti e nelle femmine omozigoti, ossia in quei soggetti che hanno una carenza enzimatica pressoché totale. Nelle femmine eterozigoti, nelle quali un solo cromosoma X è interessato dall’anomalia, invece, l’enzima può essere presente in quantità variabili con valori simili a quelli normali. In questi casi la diagnosi è più complessa e, tuttavia, si riesce comunque a individuare anche i portatori che hanno valori di G6PD solo di poco al di sotto della norma, mediante ricerca dell'enzima nei globuli rossi.
Quando vi siano sufficienti sospetti di trovarsi di fronte a una G6PD-carenza, un'indagine diretta per avere ulteriori conferme è il cosiddetto "Test di Beutler" (detto anche "Test della macchia fluorescente"). È una metodologia rapida ed economica che identifica visivamente, tramite esposizione a raggi UV, le molecole di NADPH, un enzima prodotto dal G6PD che, se presenti, appaiono come delle chiazze. I soggetti affetti da favismo riescono a produrre solo quantità minime dell'enzima.

Uno studio sulla popolazione sarda
Una ricerca condotta dall'Università di Sassari è riuscita a dimostrare che molti sardi ultracentenari hanno in comune la mancanza dell'enzima G6PD (l'incidenza è due volte superiore rispetto ai gruppi di controllo). In Sardegna la probabilità di diventare centenari è attualmente dello 0,0135% (una persona su 7.400 circa), mentre la media occidentale si attesta sullo 0,0075% (una persona ogni 13.300 circa). Questa scoperta potrebbe aprire nuove strade allo studio dei meccanismi che incidono sulla longevità: l'ipotesi dei ricercatori è che possa esistere un gene della longevità che interagisce ed è strettamente connesso con il favismo.

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La terapia
Il consumo di fave espone i G6PD-carenti al rischio di crisi emolitiche per via della presenza, all'interno dei semi, di una sostanza tossica, conosciuta come divicina, che, nei soggetti predisposti, ha la capacità di distruggere i globuli rossi.
La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche della patologia è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell'evitare il contatto con le sostanze che sono in grado di innescare una crisi emolitica. In caso di emolisi acuta può rendersi necessario il ricorso a trasfusioni di sangue ed eventualmente a dialisi se il paziente presenta insufficienza renale. La trasfusione si rivela un'importante misura sintomatica, dal momento che gli eritrociti trasfusi non sono di norma G6PD carenti e sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo non inferiore ai 120 giorni.
Alcuni pazienti possono trarre beneficio dalla rimozione chirurgica della milza, essendo quest'ultima un importante sito di distruzione degli eritrociti.
Somministrazioni di acido folico si rivelano efficaci per trattare il turnover eritrocitario particolarmente elevato.

Bibliografia
- Candido A., Manuale di diagnostica citofluorimetrica e molecolare delle malattie del sangue, Aracne Editore.
- Castoldi G., Liso V., Malattie del sangue e degli organi ematopoietici, McGraw-Hill Companies.
- Grignani F., Notario A., Malattie del sangue, degli organi emopoietici e della milza, Piccin Nuova Libraria.
- Sansone G., Piga A.M., Segni G.B., Il favismo, Edizioni Minerva Medica.

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