LA FIBROSI CISTICA

A cura di Francesca Soccorsi

La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è una malattia genetica il cui difetto di base consiste nell'alterata produzione di una proteina, denominata CFTR ((Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Questa condizione determina un'anomala formazione di muco denso e vischioso all'interno dell'organismo, che a sua volta provoca un danno progressivo agli organi coinvolti. A essere colpiti dalla patologia sono prevalentemente l'apparato respiratorio, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell'ostruzione dei dotti spermatici).

Incidenza ed eziologia
La fibrosi cistica è la più comune delle patologie genetiche mortali: nel mondo circa il 3% della popolazione di razza bianca è portatore del gene alterato, con un'incidenza di malattia pari a circa un caso ogni 3000 nati vivi. Le persone affette hanno ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) da entrambi i genitori, che risultano, quindi, portatori sani. Una coppia di portatori sani ha, ad ogni gravidanza, una probabilità su quattro di generare un figlio malato.
La patologia colpisce indifferentemente maschi e femmine e si differenzia nel decorso da individuo a individuo, pur non prevedendo in alcun caso possibilità di guarigione, allo stato attuale delle conoscenze mediche.

Sintomi
Le manifestazioni più importanti e gravi sono quelle a carico del sistema polmonare, a causa dell'ipersecrezione di muco molto denso e facilmente infettabile. Il quadro clinico presenta un lento processo degenerativo che compare già nel corso del primo anno di vita con tosse secca e persistente associata a broncospasmo. Progressivamente la tosse diventa di tipo catarrale, con produzione di muco purulento.
Nell'80% dei casi anche il pancreas è interessato dalla patologia: i succhi pancreatici tendono a ristagnare nei dotti con conseguente formazione di cisti fibrotiche (da cui deriva il nome della malattia). La diminuzione dei succhi pancreatici nel canale intestinale provoca malassorbimento di grassi, vitamine, proteine, minerali e zuccheri. Di conseguenza il pancreas secerne sempre meno insulina e si creano le condizioni per la comparsa di diabete (di solito insulino-dipendente). In più il malassorbimento può determinare rachitismo, alterazione della coagulazione e crescita ridotta.
Danni sono frequenti anche a carico del fegato: la bile, più densa del normale, ostruisce le vie biliari causando ittero e fibrosi attorno ai canalicoli biliari e, in alcuni casi, favorendo la formazione di calcoli. E conseguenze sono possibili per l'apparato riproduttivo maschile: la maggiore densità delle secrezioni non di rado determina eccessiva densità del liquido seminale e ridotta motilità degli spermatozoi. Infine, poiché il sudore del malato di fibrosi cistica ha un'elevata concentrazione di sale (fino a 5 volte il normale), è elevato il rischio di disidratazione dovuta a perdite di questo minerale, soprattutto durante la stagione estiva, in caso di episodi febbrili o in corso di attività sportiva.

Diagnosi
Essendo la fibrosi cistica una malattia genetica, nei casi di anamnesi familiare positiva la diagnosi può essere effettuata già prima della nascita, durante la gravidanza, mediante il prelievo dei villi coriali in corso di villocentesi. Successivamente la patologia viene accertata con esami di laboratorio, come il test del sudore, che misura la concentrazione di cloro e sodio nelle secrezioni della traspirazione, e radiografia polmonare che, in caso di positività, evidenzia iperespansione toracica e ispessimento della parete bronchiale.

Prognosi
Il decorso della fibrosi cistica è influenzato dal grado di interessamento polmonare; il peggioramento è comunque inevitabile e porta a progressiva debilitazione e, infine, alla morte, dovuta di solito a insufficienza respiratoria con interessamento cardiaco. Grazie, però, ai progressi della ricerca e delle cure, la prognosi è oggi di gran lunga migliorata. Intervenendo con terapie mirate prima che si manifestino danni polmonari, la sopravvivenza media si allunga notevolmente. Negli anni Sessanta i bambini affetti dalla patologia avevano un'aspettativa di vita media di circa un anno, attualmente i pazienti sopravvivono fino a oltre i 40 anni, a meno che non si presenti un'insufficienza pancreatica importante.
 
Terapia
Il programma terapeutico è attualmente soltanto di tipo sintomatico e coinvolge diverse figure professionali: oltre a medici e infermieri il paziente viene seguito da psicologi, fisioterapisti e nutrizionisti. L'obiettivo è, infatti, mantenere un idoneo stato nutrizionale, prevenire e trattare le complicanze polmonari, incoraggiare, dove e fino a quando possibile, l'attività fisica che, insieme alla fisioterapia respiratoria, favorisce la rimozione delle secrezioni bronchiali.
La dieta, per i malati di fibrosi cistica, deve essere ipercalorica, molto ricca di sali e integrata con complessi multivitaminici. Durante i pasti si assumono enzimi pancreatici in capsule.
Poiché le secrezioni in eccesso vanno incontro facilmente a infezioni, è necessario ogni volta isolare i germi specifici per instaurare rapidamente un'idonea terapia antibiotica che, normalmente, si somministra per via endovenosa con dosaggio e durata superiori al normale.
La malattia inevitabilmente coinvolge tutta la famiglia ed è per questa ragione che un percorso di sostegno psicologico, individuale e di gruppo, si rivela utile a sostenere il paziente e i suoi familiari.
Trattandosi di una malattia cronica, i pazienti vengono seguiti da centri specializzati (in Italia, ce n'è almeno uno per Regione), che offrono un programma di cure costantemente oggetto di ricerca e miglioramento. La legge n. 548 del 23 Dicembre 1993 detta gli interventi che le Regioni devono predisporre in ordine a prevenzione, cura e riabilitazione dei malati di fibrosi cistica, anche attraverso la fornitura gratuita e a domicilio di apparecchiature e ausili necessari, di farmaci e materiale tecnico per la riabilitazione.

Bibliografia
- Cao A., Dallapiccola B., Notarangelo L. D., Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia, Piccin Nuova Libraria.
- Korf B. R., Genetica Umana. Dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer Verlag editore.