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LA FIBROSI CISTICA |
A cura di Francesca Soccorsi |
La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è una malattia genetica il cui difetto di base consiste nell'alterata produzione
di una proteina, denominata CFTR ((Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Questa condizione determina un'anomala formazione
di muco denso e vischioso all'interno dell'organismo, che a sua volta provoca
un danno progressivo agli organi coinvolti. A essere colpiti dalla patologia sono
prevalentemente l'apparato respiratorio, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto
nei maschi, a causa dell'ostruzione dei dotti spermatici).
Incidenza ed eziologia
La fibrosi cistica è la più comune delle patologie genetiche mortali: nel mondo
circa il 3% della popolazione di razza bianca è portatore del gene alterato, con
un'incidenza di malattia pari a circa un caso ogni 3000 nati vivi. Le persone
affette hanno ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) da entrambi i genitori,
che risultano, quindi, portatori sani. Una coppia di portatori sani ha, ad ogni
gravidanza, una probabilità su quattro di generare un figlio malato.
La patologia colpisce indifferentemente maschi e femmine e si differenzia nel
decorso da individuo a individuo, pur non prevedendo in alcun caso possibilità
di guarigione, allo stato attuale delle conoscenze mediche.
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Le manifestazioni più importanti e gravi sono quelle a carico del sistema polmonare,
a causa dell'ipersecrezione di muco molto denso e facilmente infettabile. Il quadro
clinico presenta un lento processo degenerativo che compare già nel corso del
primo anno di vita con tosse secca e persistente associata a broncospasmo. Progressivamente
la tosse diventa di tipo catarrale, con produzione di muco purulento.
Nell'80% dei casi anche il pancreas è interessato dalla patologia: i succhi pancreatici
tendono a ristagnare nei dotti con conseguente formazione di cisti fibrotiche (da cui deriva il nome della malattia). La diminuzione dei succhi pancreatici
nel canale intestinale provoca malassorbimento di grassi, vitamine, proteine,
minerali e zuccheri. Di conseguenza il pancreas secerne sempre meno insulina e
si creano le condizioni per la comparsa di diabete (di solito insulino-dipendente). In più il malassorbimento può determinare rachitismo,
alterazione della coagulazione e crescita ridotta.
Danni sono frequenti anche a carico del fegato: la bile, più densa del normale,
ostruisce le vie biliari causando ittero e fibrosi attorno ai canalicoli biliari
e, in alcuni casi, favorendo la formazione di calcoli. E conseguenze sono possibili
per l'apparato riproduttivo maschile: la maggiore densità delle secrezioni non
di rado determina eccessiva densità del liquido seminale e ridotta motilità degli
spermatozoi. Infine, poiché il sudore del malato di fibrosi cistica ha un'elevata
concentrazione di sale (fino a 5 volte il normale), è elevato il rischio di disidratazione
dovuta a perdite di questo minerale, soprattutto durante la stagione estiva, in
caso di episodi febbrili o in corso di attività sportiva.
Diagnosi
Essendo la fibrosi cistica una malattia genetica, nei casi di anamnesi familiare
positiva la diagnosi può essere effettuata già prima della nascita, durante la
gravidanza, mediante il prelievo dei villi coriali in corso di villocentesi. Successivamente
la patologia viene accertata con esami di laboratorio, come il test del sudore,
che misura la concentrazione di cloro e sodio nelle secrezioni della traspirazione, e radiografia polmonare che, in caso di
positività, evidenzia iperespansione toracica e ispessimento della parete bronchiale.
Prognosi
Il decorso della fibrosi cistica è influenzato dal grado di interessamento polmonare;
il peggioramento è comunque inevitabile e porta a progressiva debilitazione e,
infine, alla morte, dovuta di solito a insufficienza respiratoria con interessamento
cardiaco. Grazie, però, ai progressi della ricerca e delle cure, la prognosi è
oggi di gran lunga migliorata. Intervenendo con terapie mirate prima che si manifestino
danni polmonari, la sopravvivenza media si allunga notevolmente. Negli anni Sessanta
i bambini affetti dalla patologia avevano un'aspettativa di vita media di circa
un anno, attualmente i pazienti sopravvivono fino a oltre i 40 anni, a meno che
non si presenti un'insufficienza pancreatica importante.
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