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LE MALATTIE MITOCONDRIALI

A cura di Barbara Hugonin

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie genetiche, causate da un deficit del funzionamento dei mitocondri, cioè di quelle strutture cellulari, definite come “centrali energetiche della cellula”. Infatti, in questi organelli ha sede il metabolismo energetico che serve a rifornire i tessuti e gli organi dell’energia necessaria a svolgere le proprie funzioni, pertanto i muscoli ed il sistema nervoso, che ne richiedono un elevato contenuto per sopravvivere, sono quelli maggiormente colpiti.
Le malattie mitocondriali possono essere causate da:
1 - mutazioni sporadiche a carico del Dna presente nei mitocondri (mtDna o Dna mitocondriale) o mutazioni ad insorgenza materna;
2 - mutazioni a livello dei geni nucleari, che controllano le varie fasi della fosforilazione ossidativa (una tappa essenziale del metabolismo)

Sono di seguito descritte alcune delle malattie mitocondriali maggiormente conosciute e studiate, nonostante si tratti di malattie rare.

Malattie mitocondriali dovute a mutazioni puntiformi di geni mitocondriali
Alcune forme di mitocondriopatie sono dovute a mutazioni che, comportando l’aggiunta oppure l’eliminazione di piccoli tratti di Dna mitocondriale, interferiscono con la corretta espressione del gene coinvolto. Il Dna mitocondriale umano codifica 13 proteine, che vengono sintetizzate nel mitocondrio e sono coinvolte nella formazione delle subunità del complesso OXPHOS (sistema di fosforilazione ossidativa). Il tipo di eredità di queste patologie è matrilineare (ossia si ereditano per via materna) e causano la comparsa di quadri clinici ormai piuttosto ben definiti.

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1- La Neuropatia ottica di Leber (LHON) è una patologia mitocondriale, che causa una drastica perdita della vista, colpendo prevalentemente i maschi in età giovanile e/o adulta. La LHON è una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule della retina in maniera progressiva, tuttavia più è precoce la comparsa dei sintomi, più c’è possibilità che vi sia almeno una parziale remissione anche perché anche nei casi piuttosto gravi la cecità non è mai totale. La mutazione può essere trasmessa da una femmina portatrice ai figli maschi che manifestano la patologia. La LHON non ha una cura vera e propria anche se sono state individuate alcune sostanze di una certa efficacia, quali l’idebenone, un analogo del coenzima Q10. L’idebenone è diventato il farmaco orfano per questa patologia.
 
2- La Sindrome NARP: Neuropatia, Atassia e Retinite pigmentosa. Questa patologia colpisce 1/12000 giovani adulti. Compare in età più adulta ed anche in questo caso l’eredità è di tipo materno, con la compromissione della vista a causa di danni alla retina. Questa degenerazione è accompagnata da una degenerazione mentale, da stanchezza ed affaticamento muscolare, quindi da vistosi danni al sistema nervoso e muscolare. Il motivo sembra risiedere nella mutazione che si verifica a livello del Dna mitocondriale, la quale comporta uno scambio di amminoacidi, che determinano una diminuzione della quantità di molecole ad alto contenuto energetico, che la cellula impiega per compiere le proprie funzioni. Questa molecola si chiama ATP (Adenosintrifosfato) e contiene legami che sprigionano una grande quantità di energia, senza la quale i tessuti, che necessitano di un fabbisogno maggiore, tendono a deteriorarsi ed indebolirsi, come avviene in questo caso.

3- La Sindrome MELAS – Encefalopatia mitocondriale con Acidosi Lattica e manifestazione tipo stroke (ictus). La comparsa di questa forma è piuttosto precoce ed ha come sintomi principali, quelli di cefalea, crisi convulsive e vomito. La crisi vera e propria viene definita pseudo-ischemica e ad essa si accompagnano disturbi permanenti quali il diabete, la sordità, cardiomiopatie, ritardo nella crescita e disturbi neuromotori. Questa sindrome è stata a lungo studiata e sono state riscontrate finora più di 10 mutazioni a livello del Dna mitocondriale. L’eredità di questa patologia è materna ed un maschio portatore non può trasmettere la malattia. Quando tale sindrome compare la prognosi è molto grave e può condurre anche alla morte soprattutto se compare in età precoce. È una sindrome per la quale sono ancora in corso diverse sperimentazioni cliniche, alcune delle quali ancora agli esordi. Il problema della MELAS risulta essere anche la difficoltà a cui il consulente genetista può andare incontro, quando si trova dinanzi ad un quadro in cui le mutazioni non sono presenti in tutte le cellule.

4- Epilessia mioclonica con fibre sfilacciate (Sindrome MERRF). È una encefalopatia mitocondriale con la comparsa di crisi epilettiche. La comparsa di crisi epilettiche avviene prevalentemente in giovane età e durante la vita adulta, con la presenza di sintomi quali sordità, cecità, cardiomiopatie e ritardo nella crescita. Questa sindrome può avere una progressione degenerativa, con il peggioramento degli attacchi epilettici, della capacità motoria e delle facoltà intellettive. A seconda dell’entità della mutazione possiamo avere due quadri sovrapposti MELAS/MERRF.

5- Sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Il principale segno clinico di questa patologia è l’oftalmoplegia progressiva esterna (PEO) e la degenerazione della retina. Questa malattia si manifesta entro i primi 20 anni di età e la maggior parte dei pazienti muore in pochi anni. I sintomi della malattia suggeriscono che si tratti di una forma di tipo mitocondriale, perché alcuni geni presenti nel mitocondrio presentano delle mutazioni molto consistenti. Il grado della sindrome KSS dipende dalla distribuzione dei mitocondri con mutazioni nei diversi tessuti e, dall’eteroplasmia, cioè dal rapporto tra mitocondri normali e mitocondri mutati. Se la percentuale di mitocondri con alterazioni strutturali nei muscoli raggiunge e supera l’85%, allora si ha una forma estremamente grave di KSS. Quando il livello di eteroplasmia è basso, gli effetti delle mutazioni si manifestano come oftalmoplegia (PEO).

Esiste poi una condizione rarissima chiamata Sindrome di Pearson (PS, Pearson Syndrome), causata da un elevato numero di mutazioni nei geni mitocondriali delle cellule emopoietiche. La conseguenza di questa sindrome precoce e letale è l’incapacità delle cellule ematiche di utilizzare il ferro per sintetizzare l’emoglobina, causando una grave anemia sideropenica.
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