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LE MALATTIE MITOCONDRIALI 2/2

A cura di Barbara Hugonin

Malattie mitocondriali per mutazione dei geni nucleari

Le proteine mitocondriali al 90% sono controllate da geni presenti nel nucleo. I quadri clinici in questo caso sono molteplici e variabili, con compromissione di diversi organi e sistemi, quali: muscoli, sistema nervoso, fegato, rene, pancreas, apparato visivo ed uditivo. I geni nucleari che controllano la sintesi delle proteine mitocondriali sono importantissimi, perché determinano la funzione di proteine coinvolte nel trasporto delle molecole più complesse, attraverso le membrane del mitocondrio, oltre a specificare per enzimi coinvolti nella sintesi dell’ATP, nella captazione del ferro e nella sintesi del Dna mitocondriale.

1- Atrofia girata della coroide e della retina (GACR o gyrate atrophy of the choroid and retina). Questa malattia è causata dalla mutazione di un gene specifico per un enzima, chiamato OAT (ornitina amminotrasferasi), la cui funzione è quella di regolare la trasformazione dell’ornitina e si trova nella matrice mitocondriale. Il cattivo funzionamento di questa molecola determina cecità e degenerazione della retina nei giovani adulti.

2- L’atassia o malattia di Friedreich (FRDA). È una malattia ereditata come forma autosomico recessiva, i cui sintomi sono una progressiva insufficienza nella capacità di locomozione, accompagnata ma non sempre da cecità, da sordità e da diabete mellito. Alcune delle manifestazioni sintomatiche potrebbero farla somigliare ad una patologia mitocondriale. Sono stati effettuati numerosi studi sul gene FRDA, responsabile della sintesi di fratassina, che nell’atassia non funziona correttamente; infatti questa proteina presente nella membrana mitocondriale interna, normalmente sembra regolare il trasporto dei complessi FE-S, mentre in condizioni alterate causerebbe un accumulo di Fe tale da interferire con le normali funzioni del mitocondrio ed in particolare del metabolismo energetico.

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3- Mutazioni che causano difetti nell’utilizzazione dei substrati. Un gene nucleare noto come CPT2, è presente sul cromosoma 1 e, specifica in condizioni normali per un enzima chiamato carnitina-palmitoil-trasferasi. In condizioni mutate, possono manifestarsi due fenotipi possibili, il primo ad insorgenza infantile, di solito letale, che interessa i muscoli scheletrici, il muscolo cardiaco ed il fegato; il secondo ad insorgenza adulta caratterizzato da debolezza e dolore fisico in seguito a sforzo prolungato. La causa di entrambe le forme patologiche è l’incapacità di CPTII (il prodotto del gene CPT) di ossidare le catene lunghe degli acidi grassi. Il meccanismo di ossidazione degli acidi grassi coinvolge un complesso più grande detto multienzimatico, nel quale ogni elemento svolge un’azione coordinata, quindi la mutazione di un singolo enzima compromette un preciso meccanismo nella catena metabolica.

Terapie e ricerca
La ricerca genetica parallelamente deve perseguire due strade quella della diagnosi e quella dello sviluppo di nuove terapie, in particolare l’espressione dei geni mitocondriali è un processo complesso da studiare. Infatti le mutazioni causa delle malattie mitocondriali riguardano nella maggior parte dei casi il Dna presente nel mitocondrio e non quello nucleare, ponendo un serio ostacolo alla possibilità di una terapia genica o in ogni caso rendendo piuttosto complessa la sua realizzazione.

Bibliografia:
- Schwartz M., Vissing J., (Aug 22, 2002). Paternal inheritance of mitochondrial DNA. New England Journal of Medicine 347 (8): 576-80. PMID 12192017
- Naviaux R.K., MD,PdH, La gamma delle malattie mitocondriali, Università di San Diego (California)

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