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MALATTIE RARE EREDITARIE DEL SANGUE

A cura di Barbara Hugonin

Le malattie ematiche che hanno una causa genetica sono numerosissime, alcune di queste seguono una linea ereditaria, altre sono congenite magari a causa di una mutazione avvenuta nel corso dello sviluppo fetale. Esse non includono solo alcune tra le più note forme di anemia o le talassemie, ma riguardano anche le patologie da disturbi della coagulazione sanguigna, causata dalla mancanza di alcuni fattori in particolare, patologie che coinvolgono le piastrine, le emofilie e leucopenie, tralasciando da questo contesto le forme neoplastiche.
Saranno passate in rassegna di seguito alcune patologie molto rare, tra cui particolari forme di anemie immunoemolitiche, trombocitopenie e malattie congenite della coagulazione.

Malattie congenite di natura autoimmune
La coagulazione del sangue è quel meccanismo fisiologico che coinvolge diversi fattori e una popolazione di cellule - le piastrine - che intervengono nella formazione del coagulo, alla rottura o lesione di un vaso sanguigno. Le forme più diffuse sono spesso patologie autoimmuni oppure da risposta ad infezioni e farmaci, tuttavia esistono quadri clinici ben definiti di chiara natura ereditaria.

Porpora trombocitopenica idiopatica:
Questa patologia è detta anche morbo di Werlhof, ed è una patologia autoimmunitaria acquisita, con una distruzione delle piastrine; si distinguono una forma acuta, che colpisce la prima infanzia ed è remissibile, in quanto spesso causata da infezioni o virus, come nel caso della rosolia, mentre la forma cronica colpisce gli adulti, le donne in particolare, tra i 20 e i 40 anni, caratterizzata da emorragie continue. L’aspetto più preoccupante è rappresentato da emorragie cerebrali, mentre esteriormente si presentano delle macchie rosse, chiamate petecchie.

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Deficit della coagulazione piastrinica
I disordini a carico del meccanismo di coagulazione, in cui sono coinvolte le piastrine, sono soprattutto di natura genetica, spesso acuite dalla comparsa di ulteriori mutazioni, in particolare delezioni ed inversioni del tratto di gene coinvolto. In particolare alcune delle forme più rare ma gravi sono rappresentate dalla:
Sindrome di Bernard Soulier, una patologia molto rara, infatti dall’anno della sua scoperta, nel 1948, se ne contano circa 100 casi nel mondo. Negli studi effettuati si sono scoperte circa 20 mutazioni diverse, a carico dei geni per la molecola Ib/IX, il recettore del Fattore del Von Willebrand, questi geni sono localizzati sui cromosomi, 17, 22 e 3, ma non sono stati tutti completamente identificati. Queste mutazioni impediscono alle piastrine di aderire al collagene, con un aumento del tempo di sanguinamento e la comparsa di piastrine giganti.
Tromboastenia di Glazmann: una patologia autosomica recessiva, a causa della quale le molecole coinvolte nella formazione del coagulo di fibrina non svolgono correttamente la loro funzione, non si ha la retrazione del fibrinogeno, manca l’integrina, alla quale si deve normalmente la formazione degli aggregati piastrinici. I sintomi possono essere molto variabili, ma di solito le prime emorragie compaiono appena dopo la nascita, principalmente a livello gengivale e delle mucose.
Deficit degli enzimi cicloossigenasi: questa mutazione coinvolge gli enzimi delle cicloossigenasi, pertanto quando si assumono farmaci antinfiammatori, quali l’aspirina, accade in tali circostanze che si prolunghi la durata della emorragia.

Le emofilie
Sono malattie associate sempre ad una severa emorragia, ma a causa di un fattore diverso che per una mutazione non è in grado di dare inizio alla cascata di coagulazione, attivando il Fattore X. Questo tipo di malattie vengono ereditate come mutazioni legate al cromosoma X, dove delezioni ed inversioni del tratto cromosomico generano una sequenza incapace di codificare la proteina funzionante. Per la precisione si tratta del Fattore VIII, a causa del quale si manifestano emorragie spontanee, a livello delle articolazioni ad esempio, causando emoartrosi. Le emofilie si distinguono in A, dove il Fattore VIII è presente a livelli variabili ma non in forma attiva, e in B che si caratterizza per la mutazione di un altro Fattore, il IX, che non è attivo, ma presente, causando una patologia apparentemente asintomatica.

Le neutropenie
Le neutropenie sono una serie di patologie causate da un’alterazione di numero e di funzione dei granulociti polimorfonucleati, PMN, a cui è affidata la prima linea di difesa dell’organismo, contro gli agenti estranei. La diminuzione del numero dei granulociti neutrofili determina la comparsa di neutropenie, da moderate a gravi, con una conseguente suscettibilità dell’organismo alle infezioni.
La Sindrome di Schwachman-Diamond è una neutropenia, autosomica recessiva, che si manifesta a pochi giorni dalla nascita, a causa di una mutazione sul cromosoma 7 del gene SBDS, con gravi disturbi a carico del midollo osseo, una maggiore suscettibilità alle infezioni, un ritardo motorio ed una severa insufficienza pancreatica. La sua incidenza è di circa 1 su 200000 nati vivi.
La Sindrome di Kostman o agranulocitosi infantile è una patologia congenita grave, trasmessa per un difetto dell’elastasi, che si manifesta in maniera autosomica recessiva e presenta infezioni molto ricorrenti e piuttosto severe. L’unica terapia che può consentire la completa remissione da questa patologia è il trapianto di midollo osseo.
La Sindrome di Chédiak-Higashi è associata invece ad albinismo, ittero, linfoadenopatia e a granuli giganti nei granulociti neutrofili. La mutazione è a carico del gene CHM, che regola il traffico delle proteine.

Le anemie
Questa famiglia di malattie ematiche comprende un numero di patologie elevatissimo, alcune forme piuttosto diffuse in particolare aree geografiche, altre invece eterogenee, altre ancora davvero molto rare. Le anemie a livello mondiale rappresentano un quadro preoccupante soprattutto per la salute infantile, in particolare per tutte quelle forme ereditarie, da deficit metabolico oppure di struttura. Una percentuale delle anemie è sideropenica, per carenza di ferro alimentare oppure in seguito ad emorragie, traumi, eventi fisiologici (es. mestruazioni). Le forme ereditarie possono riguardare la struttura e la funzione del globulo rosso a vari livelli.

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La sferocitosi ereditaria
La sferocitosi è una patologia causata da un difetto di struttura dei globuli rossi, che si mantengono rigidi, meno deformabili e più facilmente sequestrabili a livello della milza, con conseguente distruzione. È una patologia molto diffusa nei popoli nord-europei. Il mantenimento della forma eritrocitaria è conferito dall’iterazione di diverse proteine, in particolare dall’anchirina che funge da ponte tra le proteine del citoscheletro e la membrana citoplasmatica interna ed è proprio la mutazione della proteina anchirina che causa la sferocitosi, con una destabilizzazione della struttura quando subisce le sollecitazioni della pressione, nel circolo sanguigno. I principali sintomi sono splenomegalia e crisi emolitica.

Deficit di glucosio -6-fosfato deidrogenasi
I soggetti che ereditano un deficit metabolico dell’enzima glucosio-6 fosfato deidrogenasi, presentano dei globuli rossi molto più suscettibili del normale, dopo essere stati trattati con agenti ossidanti di natura esogena o endogena. In particolare il deficit di ripiegamento delle proteine, della glucosio-6-fosfato deidrogenasi, si traduce in una mancata protezione degli agenti ossidanti, pertanto questo stress produce emolisi, in particolare sotto l’azione di farmaci o ad esposizioni da radicali liberi, prodotti nel corso di un’infezione.

Bibliografia
Lanza F., Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). Orphanet J Rare Dis. 16: 46.
Robbins, Le basi patologiche delle malattie. Piccin., pg.712-716.

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