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MALFORMAZIONI CONGENITE

Le malattie congenite sono patologie che si manifestano alla nascita, anche se alcune di loro possono restare in forma asintomatica nelle prime fasi di vita. Non necessariamente di origine ereditaria, le malattie possono presentarsi anche in forma di malformazioni esteriori alle strutture ossee, all'apparato cranio-facciale e all'apparato locomotore.

L'osteogenesi imperfetta
L'Osteogenesi Imperfetta (OI) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante e per questo ha il 50% di probabilità di manifestarsi nei figli di un individuo in cui è presente la mutazione.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) colpisce circa un individuo ogni 100.000, prevalentemente uomini di età media o avanzata e nel 5% dei casi è di tipo familiare. Gli specialisti definiscono la patologia “un disturbo a eziologia ignota”, caratterizzata da atrofia muscolare, riscontrabile in conseguenza di lesioni degenerative dei motoneuroni.

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