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L'OSTEOGENESI IMPERFETTA

A cura di Francesca Soccorsi

L'Osteogenesi Imperfetta (OI) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante e per questo ha il 50% di probabilità di manifestarsi nei figli di un individuo in cui è presente la mutazione. Quest'ultima interessa due geni identificati come COL1A1 e COL1A2, che contengono le istruzioni per la costruzione della proteina Collagene 1, la più abbondante nel corpo umano (circa il 30% della quantità totale di proteine e il 6% del peso corporeo). Il collagene, tra le molte funzioni, è indispensabile per la formazione e il benessere di cartilagini, tendini e ossa (oltre che per la salute di denti e pelle). I genetisti considerano l'Osteogenesi Imperfetta una patologia a «espressività variabile» perché si manifesta con caratteristiche e gravità di presentazione diverse, dovute all'eterogeneità di mutazioni patologiche e all'elevato numero di funzioni e tessuti coinvolti.

Incidenza ed eziologia

La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. La natura è prevalentemente di origine congenita, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea tale da causare la malattia anche in individui con entrambi i genitori sani (accade nel 25% dei casi).

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Forme cliniche
L'Osteogenesi Imperfetta provoca accentuata fragilità ossea; i pazienti affetti dalla malattia subiscono frequente fratture spontanee o comunque dovute a traumi minimi e le loro ossa possono subire deformazioni.
Attualmente si conoscono sette varianti della patologia, classificati a seconda della gravità e quindi della compromissione dei diversi apparati e organi. Di questi sette, soltanto i primi quattro sono quelli storicamente noti, mentre gli altri sono tutt'ora al vaglio e allo studio degli specialisti. Tuttavia, poiché i sintomi e la loro gravità sono estremamente variabili da una persona all'altra, spesso la classificazione in una delle categorie può essere limitativa.
L'aspettativa di vita dipende prevalentemente dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna vertebrale.

O. I. di Tipo I. È la forma lieve della malattia. Si manifesta nel 50% dei casi con ritardo di accrescimento, fratture ossee, cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere (il bianco dell'occhio) bluastre e perdita dell'udito, sia per difetto neurosensoriale che a causa di difetti ossei dell'orecchio medio e interno; in alcuni casi è presente anche dentinogenesi imperfetta.

O. I. di Tipo II. È una variante quasi sempre fatale già durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale, perché caratterizzata da accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero, deformità gravi alla nascita, ossa lunghe tozze e allargate, minima mineralizzazione cranica e sclere scure.

O. I. di Tipo III. È una forma grave, caratterizzata da fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, bassa statura, dentinogenesi imperfetta e sclere normali o grigiastre.

O. I. di Tipo IV. Clinicamente moderato, questo tipo comporta statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, sclere e udito normali e, in alcuni casi, dentinogenesi imperfetta.

O. I. di Tipo V. È una variante moderatamente deformante con deficit di statura da lieve a moderato, mineralizzazione della membrana interossea e sclere bianche. Non è presente dentinogenesi imperfetta.

O. I. di Tipo VI. Forma da moderatamente a severamente deformante, con deficit di statura moderato, scoliosi, lamelle ossee a spina di pesce, sclere bianche. Nessun segno di dentinogenesi imperfetta.

O. I. di Tipo VII. Anche questa forma è moderatamente deformante e si manifesta con deficit di statura di tipo lieve, omeri e femori corti, sclere bianche. Nessun segno di dentinogenesi imperfetta.

Altre manifestazioni in tutti le varianti, sebbene non sempre presenti, sono la tendenza a ecchimosi e lividi, dovuti alla fragilità capillare, alterazioni della termoregolazione con eccessiva sudorazione, difetti delle valvole cardiache, problemi neurologici e macrocefalia, patologie oculari.

Diagnosi
La diagnosi della malattia avviene attraverso una raccolta anamnestica di informazioni sulla storia clinica e familiare del paziente, seguita da indagini radiografiche e analisi biochimiche e genetiche per ricercare eventuali mutazioni dei geni COL1A1 o COL1A2. In caso di sospetto, le ricerche possono essere effettuate anche in epoca prenatale mediante ultrasonografia ossea e confermate dall'esame dei villi coriali.

Terapia

Non esiste una cura risolutiva per l'Osteogenesi Imperfetta, ma è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare che preveda, tra l'altro, la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio, il ricorso a tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità, un'adeguata terapia del dolore che sia di sostegno nei casi più gravi. La fisioterapia precoce e un'adeguata attività fisica migliorano l'autonomia del paziente e riducono il rischio di cadute. Utile è la somministrazione, fin dalla prima infanzia, con pamidronato, farmaco che inibisce il rilascio del calcio dalle ossa.

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Prognosi
La prognosi dipende dal tipo di variante della malattia. Nella forma congenita grave quasi sempre il feto non sopravvive e se la gravidanza arriva a termine, il neonato ha un'aspettativa di vita breve. Tuttavia in alcuni casi, piuttosto rari, è possibile che i pazienti vivano fino alla pubertà, anche se su sedia a rotelle o a letto. Nel tipo lieve o moderato si assiste a un progressivo miglioramento delle condizioni generali perché l'incidenza delle fratture diminuisce dopo la pubertà, grazie all'azione degli ormoni sessuali che svolgono un ruolo importante nella formazione ossea. Crescendo, inoltre, il paziente impara a prevenire le cadute.

Bibliografia
- Canepa G., Deformità e malattie congenite dello scheletro, Piccin Nuova Libraria 1987
- Korf, Bruce R.. Genetica Umana,  Springer 2000
- Albanese C. V. , Passariello R., Osteoporosi e malattie metaboliche dell'osso, Springer 2006

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