OTOSCLEROSI

Che cos'è

Si tratta di una malattia dell'orecchio piuttosto rara che provoca sordità. Consiste in una crescita microscopica anomala di osso nelle pareti dell'orecchio interno, tecnicamente una "osteodistrofia della capsula labirintica".
La localizzazione più frequente del focolaio otosclerotico all'interno della capsula labirintica è alla regione della finestra ovale, spesso al polo anteriore. L'ossificazione anomala coinvolge la platina della staffa, che conduce il suono all'orecchio medio, determinandone una progressiva fissazione nella finestra ovale. In questo modo la staffa non può trasmettere l'onda sonora ai liquidi labirintici determinando così una riduzione dell'udito (ipoacusia). Meno frequenti sono le localizzazioni otosclerotiche a livello della finestra rotonda e rare a livello della coclea (otosclerosi cocleare).

(vedi Atlante Anatomico)

Clinicamente si osserva una lieve prevalenza nel sesso femminile. Interessa nel 90% dei casi entrambe le orecchie. Ha generalmente inizio tra i 10 e 20 anni, ma si manifesta clinicamente tra i 20 e i 30 anni. 
L'otosclerosi è una malattia genetica a ricorrenza familiare nel 70% dei casi, si presenta invece sporadicamente nel 30% dei casi.

Sintomatologia

L'otosclerosi è caratterizzata da un decorso a stadi solitamente molto lento, ad eccezione di alcune forme giovanili caratterizzate da un rapido peggioramento. Il sistema endocrino svolge un importante ruolo nella progressione della malattia che sembra rapidamente aggravarsi in seguito ad un incremento dell'attività endocrina ed in particolare ad un aumento della produzione di estrogeni; ciò si manifesta durante la pubertà, la gravidanza, l'allattamento e con l'uso di contraccettivi orali.

Clinicamente il sintomo principale è la riduzione dell'udito (ipoacusia). Generalmente esordisce come unilaterale per poi interessare successivamente entrambi i lati (nella maggior parte dei casi). La perdita uditiva è inizialmente di tipo trasmissivo, ovvero è esclusivamente dovuta ad un'alterata conduzione meccanica dell'onda sonora. E' solitamente una perdita che evolve lentamente nell'arco di mesi od anni, spesso con periodi di stabilizzazione. Quando la fissazione della staffa è completa, clinicamente si evidenzia una perdita di 60 dB, la massima perdita trasmissiva possibile.
Nel 20% - 78% dei pazienti affetti da otosclerosi si manifesta un fenomeno noto come "Paracusia di Willis", ovvero questi pazienti riferiscono una migliore comprensione delle parole in ambiente rumoroso.

Nella maggior parte dei pazienti otosclerotici (70%) si manifestano gli acufeni (rumore nell'orecchio) unilaterali o bilaterali e la loro importanza cresce in relazione allo stadio della malattia. In alcuni casi (10-25%) si manifestano anche sintomi vestibolari rappresentati da:

• attacchi ricorrenti di vertigine oggettiva;
• sensazioni vertiginose fugaci di carattere posizionale od instabilità.

Diagnosi

L'esame otoscopico solitamente evidenzia una membrana timpanica normale.

La valutazione strumentale include l'esame audiometrico tonale, l'esame audiometrico vocale e l'esame impedenzometrico con la valutazione dei riflessi stapediali.

Esame audiometrico tonale
Permette la valutazione della trasmissione del suono per via aerea (da 250Hz a 8000Hz) e per via ossea (da 250HZ a 4000Hz). La soglia di trasmissione per via aerea indica il grado di perdita e determina se la perdita è grande abbastanza da giustificare una terapia chirurgica. La soglia di trasmissione per via ossea indica la funzione neurosensoriale e il grado di miglioramento uditivo ottenibile con la chirurgia, ovvero più è evidente il coinvolgimento dell'apparato neurosensoriale (ridotta trasmissione per via ossea) peggiore sarà la possibilità di recupero uditivo con l'intervento chirurgico. Inoltre, l'esame audiometrico tonale ci permette di monitorare l'evoluzione della malattia che ipoteticamente ha un andamento a stadi.

Audiometria vocale
Evidenzia una discriminazione vocale di andamento parallelo a quella normale, su valori di intensità più elevati in caso di una perdita esclusivamente trasmissiva. Quando esiste una perdita neurosensoriale la discriminazione vocale peggiora, ma è migliore rispetto a quanto lascerebbe supporre l'andamento della curva di trasmissione ossea evidenziata all'esame tonale. L'esecuzione dell'audiometria vocale è necessaria per verificare la reale situazione della riserva cocleare ed è utile in caso di terapia chirurgica.

Esame timpanometrico
Non è un buon test diagnostico in caso di otosclerosi. Il picco del timpanogramma è generalmente normale o spesso (65%) molto più basso che di norma.

M isura del riflesso stapediale
Molto importante per la diagnosi. Se la staffa è completamente fissa, il riflesso stapediale non è evocabile nell'orecchio malato. Se la mobilità della staffa è ridotta ma non è fissa si ottiene il riflesso on-off, che consiste in una doppia deflessione negativa, corrispondente ad una brusca diminuzione di impedenza all'inizio e alla fine dello stimolo sonoro. L'effetto on-off è il risultato della contrazione del muscolo stapedio sulla platina solo parzialmente bloccata dal focolaio otosclerotico. Il riflesso on-off è patognomonico per l'otosclerosi, ma abitualmente è evocabile solo nella fase iniziale della malattia.

Terapia

Dopo la diagnosi clinica di otosclerosi sono possibili 4 opzioni terapeutiche:

• l'osservazione nel tempo dell'evoluzione della malattia
• la protesizzazione
• la terapia medica
• la terapia chirurgica

L'osservazione dell'evoluzione della malattia è utile quando l'ipoacusia trasmissiva coinvolge un solo orecchio ed è attorno a 30-40 dB. Tale perdita non condiziona la vita lavorativa o sociale del paziente.

La protesizzazione nei soggetti affetti da un'otosclerosi con ipoacusia trasmissiva medio-moderata permette di ottenere buoni risultati. Tale terapia è consigliabile in tutti i casi in cui vi siano controindicazioni alla chirurgia, nei casi in cui si debba trattare l'unico orecchio udente o quando il paziente stesso rifiuti l'intervento chirurgico.

La terapia medica si avvale dell'utilizzo di floruro di sodio (NaF) in associazione con la vitamina D e con il Calcio. Le indicazioni a tale trattamento sono: la presenza di sintomi vestibolari; l'evidenziarsi di una ipoacusia mista (trasmissiva e neurosensoriale) progressiva; la stabilizzazione della malattia nel periodo pre-operatorio e nel caso si tratti di un'ipoacusia neurosensoriale. Tale terapia medica presenta alcuni effetti indesiterati, i più comuni sono quelli a carico dell'apparato gastroenterico (nausea, vomito, diarrea, ecc.) e dell'apparato muscoloscheletrico (dolori muscolari e articolari).

La terapia chirurgica, anche quando condotta da un chirurgo esperto, comporta una quota di rischio di danno irreversibile della funzione cocleare; è pertanto importante attenersi, nel porre l'indicazione all'operazione, a criteri precisi: una differenza tra soglia per via ossea e soglia per via aereea di 30-40 dB, nei casi in cui siano presenti acufeni o turbe dell'equilibrio, in forme caratterizzate da una sordità grave bilaterale con possibilità di recupero che consenta almeno l'uso della protesi. Il ricorso alla soluzione chirurgica è assolutamente sconsigliabile quando l'orecchio in causa è l'unico orecchio udente. L'intervento per l'otosclerosi si definisce "stapedectomia" (asportazione totale della staffa compresa la platina).

o "stapedotomia" (asportazione della sovrastruttura della staffa lasciando in sede la platina).

La stapedotomia è oggi la tecnica operatoria più diffusa e consiste nell'asportare la sovrastruttura della staffa (capitello, crura anteriore e posteriore) lasciando in sede la platina sulla quale si pratica un piccolo foro dove verrà applicata la parte terminale della protesi. In tale modo la protesi mantiene la continuità tra la catena ossiculare (con l'estremità superiore è agganciata all'incudine) e il labirinto (l'estremità inferiore penetra nel foro praticato sulla platina) permettendo la trasmissione dell'onda sonora.
E' importante ricordare che l'intervento di stapedectomia o stapedotomia deve essere fatto solo per migliorare la sordità e non per risolvere il problema degli acufeni.