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IL RENE POLICISTICO

A cura di Francesca Soccorsi

Il rene policistico è una malattia ereditaria molto diffusa (1 caso ogni 800 individui), che colpisce in egual misura uomini e donne e rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale nell’adulto. Essa provoca in entrambi i reni la formazione di cisti piene di fluido che, col tempo, tendono a moltiplicarsi e ad aumentare di dimensione, comprimendo il tessuto renale fino a sostituirlo. Questo può determinare perdita di funzionalità dell’organo in circa la metà dei pazienti.
Nuove ricerche scientifiche hanno permesso in anni recenti di individuare i geni responsabili della patologia e attualmente sono in corso studi clinici per individuare farmaci efficaci in grado di arrestarne l'evoluzione.

Le cause
Il rene policistico è una malattia genetica: nell'85% delle diagnosi a provocarla è una mutazione del gene PKD1, mentre nel restante 15% il gene coinvolto è il PKD2. Ogni figlio di un genitore portatore ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia.

La malattia
Esistono due forme di rene policistico. La più diffusa è la cosiddetta “autosomica dominante”, che si manifesta con l'accumulo di cisti su entrambi i reni. Questi in alcuni casi arrivano a pesare anche 6-7 volte più del normale, spesso fino alla totale compromissione della loro funzionalità. Con il tempo possono essere interessati il fegato, il pancreas e l'apparato cardiovascolare (ipertensione e aneurismi cerebrali). Altre anomalie extrarenali potenzialmente associate sono la diverticolosi del colon e il prolasso della valvola mitrale.
La forma "recessiva", invece, è molto più rara (circa 1 caso ogni 25.000 neonati) ed è caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei dotti collettori che trasportano l'urina all'esterno. Si manifesta subito dopo la nascita ed è molto aggressiva, tanto da condurre, in alcuni casi, a decesso nel primo mese di vita.

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I sintomi
Il rene policistico autosomico dominante è una malattia che esordisce tardivamente, in genere intorno ai 40 anni di età. Le prime manifestazioni includono forti dolori all'addome e alla schiena, ipertensione, presenza di sangue nelle urine.
L’età d’insorgenza, la gravità e il decorso clinico sono molto variabili da paziente a paziente. Nei casi più gravi si assiste al progressivo interessamento di organi limitrofi e alla comparsa di seri danni vascolari che possono condurre fino all'aneurisma.

La diagnosi
La storia familiare mette facilmente il medico nelle condizioni di effettuare una rapida diagnosi quando la malattia è ancora agli stadi iniziali. Nelle fasi avanzate, invece, la semplice palpazione della zona lombare permette di percepire i reni policistici (e talora anche il fegato) come grosse masse a superficie nodulare, di consistenza fibrosa. Per la diagnosi di certezza ci si avvale dell'ecografia, che permette di individuare con facilità le cisti. Altre indagini più approfondite, quali urografia, tac e scintigrafia renale, forniscono informazioni dettagliate sulla natura delle cisti e consentono di escludere patologie renali di altro tipo (dilatazione delle via urinarie, cisti renali semplici, solitarie o multiple, tumori renali). Attraverso gli esami ematici e delle urine, infine, è possibile controllare nel tempo l'eventuale progressione verso l’insufficienza renale.

Le terapie
Purtroppo al momento non esistono cure per il rene policistico, che ne rallentino o arrestino la progressione. Tuttavia nella gestione quotidiana della malattia, pur in assenza di farmaci utili, controlli medici regolari, l'adozione di un regime alimentare corretto e l'esercizio fisico costante possono controllare lo sviluppo della patologia. La terapia farmacologica antipertensiva, poi, quando necessaria, aiuta a prevenire i danni renali.
Per quanto riguarda l’approccio chirurgico, esso ha una funzione esclusivamente antalgica (e non di protezione della funzionalità renale): grazie alla laparoscopia possono, infatti, essere eliminate alcune cisti, in modo da ridurre il dolore percepito dal paziente.
Quando, poi, la malattia è molto avanzata diventa indispensabile il ricorso alla dialisi. A volte si rende necessario il trapianto.
Tuttavia è in fase avanzata di studio una nuova molecola (tolvaptan), ovvero un inibitore della proliferazione cellulare, che potrebbe bloccare o almeno ritardare la secrezione intracistica.  Altri farmaci sui cui si sta concentrando l'attenzione dei ricercatori sono gli inibitori delle proteine policistina e policictina-2 (sembrerebbero essere coinvolte nello sviluppo della malattia), che potrebbero rivelarsi utili per rallentare la crescita delle cisti.

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L'importanza dello stile di vita

Come si è detto, sebbene il rene policistico sia una malattia progressiva per la quale al momento non esistono terapie, lo stile di vita gioca un ruolo importante nel suo controllo, a cominciare dalla scelta del cibo. Fra le funzioni dei reni, infatti, c'è l'eliminazione delle scorie dall'organismo, la gran parte delle quali viene introdotta proprio con l'alimentazione e, in particolare, mediante il consumo di proteine. Per questa ragione è bene adottare una dieta ipoproteica. Di fondamentale importanza, poi, è la riduzione del consumo di sale, caffeina e alcolici e l'assunzione di elevate quantità di l'acqua (almeno 2 litri da bere nell'arco della giornata, possibilmente oligominerale, con bassa presenza di sodio e calcio): un buon livello di idratazione, infatti, può rallentare la crescita delle cisti, oltre a limitare il rischio di infezioni del tratto urinario.

Bibliografia
- Gabow P.A., Autosomal dominant polycystic kidney disease, New England Journal of Medicine 1993; 329: 332-42.
- Rene policistico autosomico dominante. Parlarne è già combatterlo, a cura del Comitato Scientifico dell'Associazione italiana rene policistico (www.renepolicistico.it)

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