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La sclerosi a placche o sclerosi multipla è una delle più comuni malattie del sistema nervoso centrale (cervello e midollo
spinale). A volte viene indicata con le sigle SM o MS (multiple sclerosis). Si tratta di una malattia infiammatoria demielinizzante. La mielina è una sostanza grassa che riveste i nervi, permettendo la trasmissione veloce
degli impulsi. Sono la velocità e l'efficienza con le quali sono condotti questi
impulsi a consentire l'esecuzione di movimenti armonici, rapidi e coordinati.
Nella sclerosi multipla la perdita di mielina (demielinizzazione) nel sistema nervoso centrale causa il blocco o il rallentamento della normale
conduzione degli impulsi nervosi comportando producendo i vari sintomi caratteristici.
Le zone di perdita della mielina, dette placche o lesioni o aree di demielinizzazione, appaiono come zone indurite (cicatrici): nella sclerosi multipla queste cicatrici
appaiono in tempi ed in zone differenti del cervello e del midollo spinale. Da
qui nasce il nome sclerosi multipla: ”sclerosi” per la presenza di lesioni cicatrizzate (le placche), “multipla” per il fatto che le lesioni possono interessare varie zone del sistema nervoso
centrale.
Date le sedi multiple delle placche ne consegue un quadro clinico importante
e vario.
SCLEROSI MULTIPLA = malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale. |
Chi viene colpito dalla sclerosi multipla?
La sclerosi multipla si può manifestare in età compresa tra i 15 e i 50 anni,
con un picco di incidenza tra i 20 e i 30 anni. Raramente colpisce i bambini e
gli anziani.
Colpisce maggiormente le donne che hanno una maggior probabilità di sviluppare
la malattia rispetto agli uomini (3 donne ogni 2 uomini).
In Italia le persone affette da sclerosi multipla sono circa 54.000, pari a una
ogni 1100 abitanti. Ogni anno vengono registrati 1800 nuovi casi.
Vi è un incremento dell’incidenza della malattia in ambito familiare.
54.000 persone con sclerosi multipla in Italia, con esordio più frequente tra i 15 e i 50 anni ed incidenza maggiore tra i 20 e i 30 anni e nelle donne rispetto agli uomini. |
Quali sono i fattori di rischio?
La sclerosi multipla viene considerata una malattia multifattoriale e i fattori
che rivestono maggiore importanza sono:
- la predisposizione genetica
- fattori ambientali che agiscono precocemente nella vita dell’individuo
- età del soggetto
- disregolazione dei meccanismi effettori immunitari con danno del sistema nervoso
centrale
In particolare, gli studi epidemiologici suggeriscono che l’esposizione ad un
agente infettivo, più probabilmente un virus, in combinazione con una suscettibilità
genetica, potrebbe essere implicato nella patogenesi della sclerosi multipla.
L’incontro con il patogeno avverrebbe in giovane età e la sua riattivazione all’interno
del SNC sarebbe la causa dello sviluppo della malattia.
Al momento, però, la natura dell’ipotetico agente infettivo responsabile della
sclerosi multipla rimane ancora sconosciuta, nonostante i grossi sforzi compiuti
per identificarlo.
Nonostante i molti passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, e la causa della sclerosi multipla è ancora sconosciuta. L’ipotesi oggi dominante è che esista una predisposizione genetica a sviluppare la malattia, predisposizione con la quale interagiscono fattori esterni, forse virali, che scatenano l'esordio della malattia. |
Con quali sintomi si manifesta?
I sintomi dipendono dalla localizzazione dei focolai infiammatori. Poiché possono
essere colpite tutte le regioni del sistema nervoso centrale che contengono mielina, i sintomi della sclerosi multipla sono estremamente variabili. Non tutte le
persone hanno gli stessi sintomi, inoltre anche nella stessa persona possono variare
nel tempo.
Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio (neurite del nervo ottico o neurite retrobulbare). Altri sintomi frequenti sono
la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), tremore, disturbi dell'articolazione delle parole (disartria), paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un'alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio
o sensazioni sgradevoli al tatto. Mentre una parte dei pazienti ha poche ricadute
e si stabilizza spontaneamente con scarsi sintomi o nessuno, in altri pazienti
la malattia progredisce causando una graduale disabilità con la minaccia di una
grave compromissione o perdita della capacità di camminare.
Sintomi principali: disturbi della forza, sensazioni di intorpidimento e ridotta sensibilità, disturbi della vista, spasticità muscolare, difficoltà di articolazione della parola, problemi vescicali e intestinali, fatica. |
Come viene diagnosticata?
Non esiste un unico esame specifico per diagnosticare la sclerosi multipla: è
necessario, infatti, utilizzare diversi strumenti diagnostici, dalla storia clinica
della persona all’esame neurologico, alla risonanza magnetica (che visualizza
le eventuali placche di demielinizzazione), ai potenziali evocati (che misurano
la velocità di conduzione degli stimoli nervosi lungo le fibre nervose), all’esame
del liquor cerebrospinale (che controlla la composizione del liquido che circonda
il sistema nervoso centrale).
Talvolta arrivare a una diagnosi di sclerosi multipla non è semplice ed è necessario
rivalutare la situazione nel tempo.
È molto difficile, dopo una prima manifestazione clinica, capire come essa evolverà
nel tempo. Il decorso clinico della sclerosi multipla varia da paziente a paziente
e può altresì mutare nel corso della vita di uno stesso paziente.
In alcuni casi si manifesta una grave disabilità già dopo il primo attacco, in
altri casi dopo la prima “remissione” possono trascorrere dei decenni senza che
si manifestino dei sintomi. È una malattia mutevole, polimorfa , altamente imprevedibile.
La sclerosi multipla può evolvere in modo estremamente variabile.
In base al decorso, la sclerosi multipla viene generalmente distinta in 4 tipi principali:
1. a Ricadute e Remissioni o Recidivante-Remittente, caratterizzata da attacchi ben definiti che si risolvono completamente o parzialmente;
2. Secondariamente Progressiva, forma lenta e graduale che inizia con un decorso a ricadute e remissioni;
3. a Ricadute con Progressione, poco comune o “di passaggio”;
4. Primariamente Progressiva, che si esprime con una graduale progressione della disabilità fin dall’esordio.
Esistono 4 tipi di decorso della sclerosi multipla: recidivante-remittente; secondariamente progressiva, a ricadute con progressione e primariamente progressiva. |
Quali sono le terapie disponibili?
Attualmente non esiste una cura definitiva alla sclerosi multipla. I farmaci
oggi impiegati sono in grado di influenzare positivamente il decorso della malattia
e di ridurne l’attività, ma ancora non rappresentano una soluzione definitiva
al problema.
Il fatto di non essere ancora a conoscenza delle cause prime della malattia,
rappresenta un forte limite a nuove prospettive terapeutiche; inoltre l’estrema
variabilità della malattia comporta risposte altrettanto variabili alle terapie
cliniche. Un ulteriore limite sta nel fatto che fattori di previsione e di definizione
della risposta clinica risultano ancora non ben definiti.
In passato, il trattamento principale della sclerosi multipla era rappresentato
da farmaci antinfiammatori steroidei quali l’adrenocorticotropina (conosciuto
come ACTH), il prednisone, il metilprednisolone, il prednisolone, il betametasone
ed il dexametasone.
La farmacoterapia dei sintomi acuti si basa sul controllo dell'infiammazione
acuta con i corticosteroidi (preferibilmente ad alto dosaggio ed endovena per
pochi giorni), che abbreviano la durata e accelerano la remissione dei sintomi.
In questo modo si ha un minimo di effetti collaterali, al contrario di quello
che avviene nella terapia prolungata con corticosteroidi, che non è indicata nella
sclerosi multipla in quanto inefficace.
Attualmente il metilprednisolone, corticosteroide dalle proprietà antinfiammatorie,
viene impiegato nel trattamento delle riacutizzazioni della malattia in forma
recidivante-remittente, in quanto ha dimostrato efficacia nel ridurre la gravità
e la durata delle esacerbazioni. Alti dosaggi di metilprednisolone si sono dimostrati
efficaci, inoltre, nel migliorare la spasticità nelle forme di sclerosi multipla
progressiva.
La ricerca clinica degli ultimi anni ha prodotto un significativo progresso nella
dimostrazione dell'efficacia di farmaci preventivi diretti a ridurre la frequenza
delle ricadute e a rallentare il decorso clinico. Sono farmaci immuno-modulatori,
perché riducono l'intensità con la quale il sistema immunitario attacca il sistema
nervoso. I farmaci più affermati sono i Beta-Interferoni, molecole fisiologiche
prodotte dall'organismo stesso che regolano le risposte immunitarie. Un altro
farmaco immuno-modulatore è il Copolimero 1 o Glatiramer, che ha attività simile
a quella degli interferoni e consiste di una miscela di aminoacidi che simulano
la composizione di una proteina della mielina, riducendo così la reazione del
sistema immunitario contro la mielina del sistema nervoso. Esiste inoltre una
serie di farmaci immunosoppressori (azathioprina, metotrexato, mitoxantrone, ciclofosfamide)
che bloccano globalmente la replicazione cellulare, rallentando così anche la
reazione del sistema immunitario. Essendo farmaci chemioterapici, sono riservati
a casi di sclerosi multipla con progressione rapida e disabilitante che non rispondono
sufficientemente ad un farmaco immuno-modulatore. Inoltre, richiedono il controllo
rigoroso di vari parametri clinici, per cui la loro indicazione e la loro somministrazione
sono riservate a centri clinici specializzati.
Terapie disponibili: cortisonici, immuno-modulatori, immunosoppressori |
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