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LA SINDROME DI ALPORT

a cura di Valeria Cudini

La Sindrome di Alport è una rara malattia genetica trasmessa per via ereditaria. In media la sua frequenza è di 1/5 casi ogni 10mila nati. La patologia è caratterizzata da una progressiva insufficienza renale cui spesso si accompagna una forma di sordità per i toni alti e un'anomalia oculare (cataratta, una rara malformazione del cristallino e alterazioni della retina).
La malattia tende a manifestarsi con maggiore livello di gravità e di frequenza nel sesso maschile con sviluppo di deficit renale intorno ai 20-30 anni, mentre nelle donne la comparsa è più tardiva e la forma è di entità minore.

La Sindrome di Alport ha all'origine una forma ereditaria d'infiammazione ai reni più comunemente nota come nefrite. In particolare è causata da una mutazione in un gene di una proteina nel tessuto connettivo: il collagene. I geni che possono mutare sono nello specifico COL4A3, COL4A4 e COL5A5, ovvero proprio quelli coinvolti nella formazione del collagene. Perché si sviluppi la sindrome è sufficiente che solo uno di essi sia mutato.

Nella stragrande maggioranza dei casi, la malattia si trasmette ereditariamente con modalità recessiva legata all'X. Ovvero solo il sesso maschile – che ha un solo cromosoma X – manifesta i sintomi della malattia, mentre le donne, a parte alcune eccezioni, sono solo portatrici sane. Il motivo è legato al fatto che il sesso femminile possiede un altro cromosoma X oltre a quello alterato, riuscendo così a compensarne le funzioni.

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Il complesso meccanismo di trasmissione nella progenie
La probabilità di trasmissione da un uomo affetto ai figli di sesso maschile è zero, mentre da maschio malato a progenie di sesso femminile è del 100%. Le figlie del maschio affetto sono portatrici sane con il 50% di possibilità di trasmettere la malattia alla progenie di sesso maschile e il 50% di trasmettere il disturbo a progenie di sesso femminile (figlie portatrici sane).
L'alterazione genetica, all'origine della sindrome, impedendo la corretta formazione delle fibre di collagene, modifica il normale funzionamento renale. In pratica, le membrane basali del rene risultano più assottigliate e deboli, tanto da non riuscire più a svolgere appieno la funzione di filtraggio delle sostanze di scarto che si riversano nel circolo sanguigno. L'immediata conseguenza è la presenza di sangue nelle urine (ematuria) e proteinuria (eccesso di proteine nelle urine).

I fattori di rischio
I fattori di rischio comprendono:
• malattia renale in fase terminale nei genitori maschi;
• presenza della malattia nei familiari;
• glomerulonefrite (patologia infiammatoria dei reni che colpisce i glomeruli renali);
• perdita dell'udito prima dei 30 anni;
• nefrite.

La sintomatologia
La Sindrome di Alport causa dei danni ai piccoli vasi sanguigni nei reni, i cosiddetti glomeruli, deputati all'azione di filtraggio delle sostanze di scarto che confluiranno poi nel circolo sanguigno. In una fase iniziale della malattia la sintomatologia è assente, per poi manifestarsi quando la progressiva distruzione dei glomeruli causa la produzione di sangue nelle urine riducendo la funzionalità renale e provocando un accumulo di scorie liquide nell'organismo.
Nelle donne i sintomi sono pressoché assenti, mentre nei maschi si ha un progressivo peggioramento che si manifesta con:
- alterazione del colore delle urine e, frequentemente, comparsa di sangue;
- stato di gonfiore a gambe, caviglie e piedi;
- gonfiore agli occhi, diminuzione e, nei casi più gravi, perdita della vista 
- sordità;
- insufficienza renale cronica (nella fase avanzata della malattia);
- insufficienza cardiaca.

Come si effettua la diagnosi
Per diagnosticare la Sindrome di Alport occorre riscontrare delle lesioni renali tipiche che si possono individuare mediante la biopsia renale. In particolare si effettua un'analisi immunoistochimica – ovvero una metodica che evidenzia, in una sezione di tessuto, determinate sostanze tramite l'uso di reazioni antigene-anticorpo mostrando dove si forma questo complesso – dell'espressione del collagene di tipo IV in campioni di biopsia renale o cutanea. In più, andranno valutati altri indicatori, come la capacità uditiva e le alterazioni oculari.
In alcuni casi è possibile effettuare una diagnosi diretta della sindrome tramite lo studio del DNA, individuando quale sia la mutazione responsabile della malattia. Se invece non risulta possibile accertare la causa genetica, si può procedere a un'analisi della storia familiare che consenta di individuare il cromosoma X alterato per stabilire quale sia il rischio di ricorrenza. Infine, se si è a conoscenza della mutazione avvenuta nei genitori, si possono definire i rischi genetici ed eventualmente procedere anche alla diagnosi neonatale.

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L'approccio terapeutico
A sostegno dei pazienti affetti da sindrome di Alport giova la sorveglianza della progressione della malattia e un intervento mirato sulla sintomatologia. Da tenere sotto controllo è la pressione arteriosa che nei malati tende a essere alta. In più è assolutamente necessario trattare l'insufficienza renale intervenendo sulla dieta che dovrà prima di tutto prevedere una restrizione dei fluidi e un regime alimentare stabilito in collaborazione con un esperto nutrizionista. Occorre altresì precisare che l'insufficienza renale cronica può essere tenuta sotto controllo ma non curata in maniera definitiva. Se infatti il deficit renale progredisce fino allo stadio terminale della malattia il paziente dovrà sottoporsi a dialisi e/o a trapianto di rene.
Per quanto riguarda invece i problemi alla vista, nel caso della cataratta è possibile intervenire chirurgicamente per risolvere il difetto. Al contrario la perdita dell'udito è probabile che resti permanente ma si può ricorrere all'ausilio di apparecchi acustici.

Riferimenti bibliografici
- Kashtan CE. Michael AF., Alport syndrome, Kidney International, 1996 Nov;
- Tryggvason K., Heikkila P., Pettersson E., Tibell A., Thorner P. Can Alport syndrome be treated by gene therapy?. Kidney International. 1997 May.
- Gregory MC et al: Alport syndrome clinical phenotypes, incidence and pathology, in Molecular Pathology and Genetics of Alport Syndrome (vol 117), Karger, ;
- Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17a ed. Saunders, 2003.

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