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LA SINDROME DI SILVER-RUSSELL

A cura di Francesca Soccorsi

La Sindrome di Silver-Russell (SRS) è stata descritta per la prima volta nel 1953 da Henry Silver e, l'anno successivo, da Alexander Russell, due medici pediatri, il primo statunitense, il secondo inglese, che riferirono i casi di due pazienti con emipertrofia (aumento di una metà del corpo rispetto all'altra), bassa statura, basso peso alla nascita malgrado la normale durata della gestazione. La Sindrome è, infatti, una forma di nanismo congenito caratterizzata da deficit di crescita pre e post-natale e da asimmetria corporea che molto spesso interessa gli arti (in genere durante la vita intrauterina il ritardo di crescita non si evidenzia prima del terzo trimestre di gestazione). Colpisce maschi e femmine in egual misura e l'incidenza è di circa 1-30/100.000. Sebbene tutti i bambini affetti dalla malattia siano piccoli alla nascita e rimangano tali nell'età adulta, la maggior parte di essi ha, poi, una curva di crescita normale se misurata sul lungo periodo.

Cause
Sebbene sia di origine genetica, quasi sempre la patologia compare in forma sporadica: non si osservano, cioè, altri casi in famiglia. I difetti che la accompagnano sono eterogenei, ma due macrogruppi di pazienti, caratterizzati da alterazioni in un particolare insieme di geni chiamati imprinted (localizzati sul cromosoma 11 e sul cromosoma 7 ed ereditati in due copie, una materna e l'altra paterna) appaiono essere i più significativi: nel 35% dei soggetti sono, infatti, presenti mutazioni di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 11, che controllano la crescita della prima infanzia, mentre nel 20% compare una disomia uniparentale materna del cromosoma 7 (presenza di due copie del cromosoma 7 di origine materna) o una mutazione a carico del gene GRB10, localizzato sul braccio corto del cromosoma 7. Il difetto molecolare causa una ridotta attività dei geni espressi sul cromosoma paterno o un'attività eccessiva di quelli espressi sul cromosoma materno. Esistono, poi, rare situazioni in cui la Sindrome si presenta anche con una carenza dell'ormone della crescita, ma queste rappresentano l'eccezione e non la regola.

Manifestazioni
La Sindrome è multiforme nelle sue presentazioni: oltre a difetto primario della crescita, bassa statura con ritardo dell'età ossea e basso peso alla nascita (quest'ultimo dovuta anche alla scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo), i bambini che ne sono affetti hanno un caratteristico viso a forma triangolare con fronte prominente e mento appuntito, angoli della bocca piegati in basso, schisi del palato, asimmetria nella lunghezza degli arti (presente nel 60% dei pazienti), che può essere progressiva ma nella maggior parte dei casi rimane proporzionata al trend di crescita. In più possono manifestare deformità di alcune dita della mano (il quinto è quasi sempre interessato), difficoltà di apprendimento, pubertà precoce e, se di sesso maschile, criptorchidismo. In genere si riscontrano anche chiusura tardiva delle fontanelle, aspetto pseudoidrocefalico, dovuto al fatto che la circonferenza cranica è normale ma non lo sono le misure del resto del corpo, ipotonia muscolare, anomalie cardiache, gastrointestinali e dell'apparato genitale. Il Quoziente d'Intelligenza (QI) è normale nella maggior parte dei pazienti.

Diagnosi

La diagnosi si basa prevalentemente sull'osservazione clinica (già nelle ecografie di routine eseguite durante la gravidanza), che può essere confermata da un'indagine molecolare svolta presso centri specializzati. Nell'ambito della diagnosi differenziale è, però, necessario escludere tutte le altre più importanti cause di difetto nell'accrescimento pre e post-natale e di bassa statura, soprattutto qualora siano queste le uniche modalità di presentazione della Sindrome. Tra le principali possono esservi patologie materne (come l'insufficienza placentare, l'ipertensione arteriosa, infezioni, esposizioni ad alcol e fumo in gravidanza, diabete gestazionale insulino-dipendente), altre anomalie cromosomiche, deficit ormonali, displasie scheletriche, patologie renali.

Terapia
Per la Sindrome di Silver-Russell non è disponibile una cura risolutiva del quadro clinico: il trattamento è solo sintomatico, ma l'aspettativa di vita è comunque buona. La terapia con l'ormone della crescita aiuta ad aumentare l'altezza finale, che però non raggiunge mai i livelli di normalità. E, tra l'altro, non serve a compensare l'asimmetria. Se questa interessa gli arti inferiori, qualora la differenza nelle lunghezza delle gambe superi i 4 centimetri può essere opportuno il ricorso a un intervento chirurgico da effettuare al termine dello sviluppo; nei primi anni di vita, invece, si tratta la discrepanza aggiungendo uno spessore alla scarpa indossata nell'arto più corto. Un altro approccio consiste nell'interrompere la crescita dell'arto più lungo mediante una tecnica chiamata «epifisiodesi».
Nelle situazioni di ipotonia muscolare si rivela fondamentale instaurare precocemente un'adeguata attività fisica e fisioterapica. Per quanto riguarda i problemi della dentatura, se l'affollamento non è trattabile diversamente, è necessario procedere a una o più estrazioni dentali. Il palato stretto può richiedere, invece, un'espansione ortodontica dell'arcata. In caso di criptorchidismo, nel caso in cui il testicolo non sia disceso nello scroto entro l'anno di età, è indicata l'orchiopessia. Se sono presenti problemi di apprendimento è necessario effettuare una valutazione specialistica per scegliere il piano di intervento più adatto ed efficace. Spesso è indicato un sostegno psicologico che aiuti il bambino ad affrontare il rapporto con i coetanei e a risolvere i problemi connessi alla propria immagine corporea.

Bibliografia
- Entezami M., Albig M., Gasoriek-Wiens A., Becker R., Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies, Thieme, 2004.
- Pescovitz O. H., Eugster E. A., Pediatric Endocrinology,. Lippincott Williams&Wilkins, 2004.

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