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LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

A cura di Maura Peripoli

La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), chiamata anche Morbo di Lou Gehrig dal nome della prima vittima accertata (un giocatore di baseball americano) colpisce circa un individuo ogni 100.000, prevalentemente uomini di età media o avanzata e nel 5% dei casi è di tipo familiare. Gli specialisti definiscono la patologia “un disturbo a eziologia ignota”, caratterizzata da atrofia muscolare, riscontrabile in conseguenza di lesioni degenerative dei motoneuroni. L'etimologia della parola già in qualche modo racchiude in sé le caratteristiche della malattia; il termine amiotrofico infatti, contiene in sé, tre termini di origine greca: 1) l’alfa privativo che corrisponde alla negazione; 2) mio che significa muscolo 3) trofico che significa nutrimento.
Nell’insorgenza della malattia i muscoli del malato, non ricevendo più il “nutrimento” necessario, si atrofizzano. Il termine sclerosi laterale si riferisce ad una particolare zona del midollo spinale in cui vanno a convergere le cellule morenti. A seguito di ciò la zona colpita, progressivamente, comincia ad indurirsi (da cui il termine “sclerosi” ossia indurimento). Il decorso della patologia, imprevedibile, porta con sé le seguente conseguenze:
1) disfagia: progressivamente e irreversibilmente il paziente non riesce più a deglutire;
2) disartria: impossibilità di articolare le parole
3) mancanza di controllo dei muscoli, fino ad arrivare alla paralisi anche a livello respiratorio.

Diagnosi
Ad oggi non esiste un test in grado di fornire una diagnosi definitiva di SLA anche se un segnale di danno ai motoneuroni superiori ed inferiori in un singolo arto è già di per se un segnale fortemente indicativo. La diagnosi di SLA spetta quindi al medico che prenderà in considerazione i sintomi e i segni evidenziati sul paziente, dopo aver anche effettuato ulteriori test che escludono altre malattie. A seguito di un’anamnesi del paziente si programmano esami neurologici con regolarità per valutare se i sintomi sopra descritti peggiorano progressivamente.

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Cause e sintomi
La SLA ha un’origine multifattoriale. La causa scatenante della malattia è la degenerazione dei neuroni a seguito di un danno di tipo “eccito tossico” (dovuto ad un eccesso di glutammato) e di tipo “ossidativo” che insorge a causa di uno squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti. È difficile inizialmente individuare i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica perché spesso sono “subdoli” e quindi vengono sottovalutati.
Per essere diagnosticati come affetti da SLA, i pazienti devono avere segni e sintomi di danno sia al motoneurone superiore che a quello inferiore, che non possano essere attribuiti ad altre cause. La malattia progredisce in modo differente da persona a persona e i sintomi sono in stretta correlazione con il suo avanzamento; alla fine, nello stadio più avanzato, il malato non sarà in grado di stare in piedi o di camminare, di coricarsi o alzarsi dal letto e utilizzare le mani e le braccia. I sintomi iniziali e più evidenti sono riconducibili ad un diffuso stato di debolezza e difficoltà funzionali di gambe o braccia (rigidità e crampi nel 75% dei casi); in questo caso si parla di “esordio all’arto”. Non sempre vengono colpiti contemporaneamente tutti e due gli arti, inizialmente il disturbo può insorgere da una sola parte e in questo caso, si ha difficoltà a deambulare e a compiere anche semplici gesti con le mani. Una percentuale minore, ma non per questo trascurabile (25%) dei casi di SLA, hanno invece un inizio “bulbare” la cui conseguenza è rappresentata da difficoltà di articolare la parola (disartria), fino ad arrivare ai casi più gravi in cui viene riportata una vera e propria perdita della comunicazione verbale (anartria). Può anche succedere che le corde vocali perdano la loro motilità e ciò porta a disfonia e difficoltà di deglutizione per cui diventa difficile ingerire qualsiasi tipo di cibo, solido o liquido. Inoltre, la lingua può diventare atrofica e i muscoli della masticazione ne possono risentire, portando il paziente a nutrirsi poco e quindi a perdere peso. Infine è da tenere in considerazione, tra i sintomi, anche l’effetto “pseudo bulbare” (labilità emotiva) che porta il malato ad improvvise crisi di pianto, alternate a crisi di risate improvvise. Occorre anche precisare che questa patologia non danneggia la mente, l’intelligenza o la memoria del paziente né va ad intaccare i cinque sensi anche se in alcuni rarissimi casi: alcuni pazienti che hanno avuto una durata lunghissima di malattia (20 anni) hanno effettivamente perso la vista.

Trattamenti
Attualmente non esiste una cura definitiva per la SLA, tuttavia la FDA (Food and Drug Administration) ha approvato un farmaco, il riluzolo, che sembra essere in grado di ridurre il danno ai motoneuroni e il rilascio di glutammato. Alcuni test effettuati in pazienti SLA, hanno evidenziato che questo farmaco prolunga la sopravvivenza fino a tre mesi, e può far aumentare il tempo di sopravvivenza in particolar modo nei pazienti con SLA ad inizio “bulbare”. Il riluzolo può essere efficace anche perché, durante il periodo in cui viene assunto, il malato può rimanere libero dal supporto ventilatorio (che generalmente viene utilizzato per aiutare la respirazione durante il sonno), ma non ha altre efficaci caratteristiche: non può infatti invertire il danno subito dai motoneuroni, e i pazienti che assumono il farmaco devono essere sempre sotto controllo per eventuali effetti collaterali e possibili danni al fegato. In ogni caso, questa terapia specifica per la SLA, può rappresentare una speranza per ulteriori cure e, se combinata con altri farmaci, può arrivare a rallentare la malattia (su questo sono in corso studi e ricerche che vanno ulteriormente approfondite). Il trattamento più efficace resta comunque quello “modulato” sul paziente: prendendo in esame tutti i sintomi riportati e la sua storia medica, un team di medici, fisioterapisti, terapisti della riabilitazione e logopedisti potranno avviare un programma “ad hoc” e contribuire a rendere meno grave la sintomatologia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Per quanto riguarda la motorietà, la figura del terapista della riabilitazione diventa fondamentale: egli infatti, con il supporto di un’apparecchiatura speciale e con semplici esercizi aerobici a basso consumo calorico può aiutare il paziente a rinforzare i muscoli ancora sani e migliorare lo stato di affaticamento. I movimenti effettuati con l’aiuto dei macchinari e dello specialista si sono rivelati benefichi per le persone affette da SLA, soprattutto per quanto riguarda i problemi legati ai movimenti spastici che, con questa moderata attività sportiva, vengono notevolmente ridotti. Anche l’intervento del logoterapista è molto importante perché, come già osservato, i pazienti affetti da SLA hanno difficoltà a parlare e gli specialisti del settore possono loro insegnare tutte le strategie e le tecniche utili per arrivare ad esprimersi nel modo più chiaro possibile.

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Altre possibili terapie
Uno studio effettuato nel 2008 presso l’Università di Pisa e pubblicato sulla rivista scientifica PNAS, ha dimostrato che il Litio, un medicinale usato in campo psichiatrico come stabilizzatore dell'umore, è in grado di rallentare notevolmente la progressione della SLA ma visto il basso numero di pazienti presi in considerazione per la ricerca, occorrono ulteriori sperimentazioni e approfondimenti per confermarne l’efficacia. Il resveratrolo (sostanza prodotta da diverse specie vegetali) sembra avere la capacità di proteggere i neuroni, stimolando la produzione della Nad (molecola il cui ruolo biologico consiste nel trasferire gli elettroni, quindi nel permettere le ossido-riduzioni) e grazie anche alle sue notevoli proprietà antiossidanti protegge l’organismo dalle patologie cardiovascolari e tumorali. Altri esperimenti condotti sui topi hanno tuttavia confermato che le cellule staminali “si spostano” nella zona in cui si trovano i neuroni danneggiati.

Esiste un rapporto tra calciatori e SLA?
Il procuratore torinese Raffaele Guariniello ha accertato che nel mondo del calcio dall’anno 2004 al 2008, ci sono stati ben 43 casi di SLA su 30.000 calciatori presi in esame. Ciò equivale ad un'incidenza di 143/100.000, quasi 24 volte superiore al dato riscontrabile nella popolazione ma non solo: l’età di insorgenza della malattia in questo gruppo di soggetti è significativamente precoce rispetto alla media. Per molti studiosi, il calcio rappresenta, una disciplina sportiva “a rischio” di insorgenza di SLA, a causa dei continui traumi ai quali è sottoposto il sistema nervoso centrale a seguito dei “colpi di testa”. A differenza di altri sport infatti, i calciatori colpiscono la palla di testa senza avere alcuna protezione e la forza con cui la palla colpisce i cranio è di circa 1500-1200 Newton anche se viene distribuita sul collo e sul tronco.

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