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TUMORE DELLA MAMMELLA - III parte:  EREDITARIETA'

A cura di Rossana Berardi,
Clinica di Oncologia Medica,
Università Politecnica delle Marche, Ancona

Il tumore della mammella è frequente nelle popolazioni del mondo occidentale. La maggior parte dei casi viene diagnosticato in donne con più di 50 anni. In Italia ogni anno il tumore del seno colpisce 31.000 donne e causa 11.000 decessi. Nel nostro Paese 7 donne su 100 manifestano clinicamente un carcinoma mammario durante il corso di una vita normale ovvero entro gli ottanta anni di età. In generale i tumori, tra cui quello del seno, sono malattie che si formano nel tempo mediante un processo a più tappe in cui vengono accumulate numerose alterazioni cellulari, ciascuna delle quali è provocata e/o condizionata dall’azione combinata di fattori genetici e ambientali (abitudini di vita, dieta, etc.).

Ciò ha tre principali conseguenze:

  1. anche quando una persona ha ereditato un gene che la predispone all’insorgenza del tumore, la malattia si svilupperà solo se nel tempo si verificheranno altre alterazioni. Quindi, non si eredita mai il tumore ma, eventualmente, una predisposizione al tumore;
  2. la presenza di più casi di tumore in una famiglia può essere dovuta alla condivisione di un gene predisponente ma anche di fattori ambientali predisponenti.
  3. i tumori sono malattie che aumentano di frequenza con l’aumentare dell’età. Quindi, per neoplasie frequenti nella popolazione generale, la presenza in una famiglia di più casi diagnosticati in età avanzata può essere unicamente dovuta al caso.

Fin dall'inizio del secolo il cancro al seno è stato collegato alla predisposizione familiare. I dati più recenti indicano che esiste un rischio aumentato nelle persone con parenti di primo grado affetti da carcinoma della mammella, dell'ovaio, dell'endometrio e della prostata. Il rischio aumentato però non sempre vuole dire ereditarietà, la quale è strettamente connessa alla trasmissione di specifici geni mutati.  Considerando l’insieme dei casi si possono distinguere:

  1. Il tumore “sporadico”. Si parla di tumore “sporadico” quando non ci sono elementi per sospettare che la malattia in quella persona sia collegata alla presenza di un fattore predisponente. Più dell’80% dei casi di tumore della mammella rientra in questa categoria. Oggi si considerano sporadici i tumori diagnosticati in donne che hanno più di 50 anni e senza parenti stretti (genitori, fratelli, figli) con tale malattia.
  2. Il tumore “familiare”. Si parla di tumore “familiare” quando le persone affette della famiglia sono consanguinei in stretto legame di parentela tra di loro (genitori, fratelli, figli). Circa il 20% delle persone con tumore della mammella ha un precedente caso in famiglia. Studi epidemiologici hanno dimostrato che avere un parente stretto con questo tumore aumenta di 2-3 volte il rischio di malattia. Ciò può essere dovuto sia alla presenza di un gene predisponente sia alla condivisione di fattori ambientali che, indipendentemente dalla presenza di geni predisponenti, può portare ad un maggior rischio di sviluppare la malattia in famiglia. Comunque, poiché il tumore della mammella è una malattia frequente dopo i 50 anni, la presenza di più casi diagnosticati in tale fascia d’età potrebbe essere dovuta, in alcune famiglie, unicamente al caso.
  3. Il tumore “ereditario”. Un numero esiguo di casi (circa 5-10 su 100) di carcinoma della mammella è causato da un difetto genetico ereditario. In questi casi è presente una singola alterazione genetica ereditabile in grado di conferire un alto rischio di tumore, anche in giovane età. L'ereditarietà è legata a due oncogeni che si trovano sul cromosoma 3 e sul cromosoma 17 e si chiamano BRCA 1 e BRCA 2. Dagli studi compiuti si è visto che le donne portatrici di una mutazione del BRCA1 hanno un rischio complessivo di sviluppare il cancro al seno che può arrivare all'87% (quella presente nelle famiglie non predisposte non supera il 9-10%). Se, per esempio, nella famiglia della paziente vi sono tre o più parenti prossime (mamma, nonna, zia, sorelle) ammalate di carcinoma alla mammella è realistico pensare ad una mutazione genetica ereditaria. È importante sottolineare però che avere un parente o più con tumore al seno non significa per forza avere un tumore al seno ereditario, ma può semplicemente dire avere un rischio aumentato. È però fondamentale che le donne con una storia familiare pesantemente positiva si sottopongano alle indagini genetiche per pianificare correttamente la loro prevenzione personale.

Esempio di mutazione di BRCA1

I principali fattori che possono essere indicativi della potenziale presenza di un difetto genetico ereditario sono:

  • più casi di tumore della mammella e altre forme di tumore (soprattutto dell’ovaio e del colon) in parenti stretti (genitori, fratelli, figli);
  • tumore della mammella in una stessa donna;
  • tumore della mammella bilaterale;
  • tumore della mammella in età giovane (meno di 40 anni);
  • tumore della mammella maschile.

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È molto importante riuscire ad individuare una situazione di rischio genetico: ciò significa poter discutere con i soggetti interessati le opzioni di prevenzione che oggi sono disponibili a fronte di una situazione di rischio di malattia aumentato rispetto alla popolazione generale e presente anche in età giovane. Inoltre, in alcuni casi, è possibile riconoscere chi non è geneticamente predisposto pur facendo parte di una famiglia in cui è presente una situazione di alto rischio genetico. Questo è possibile quando il test genetico identifica la mutazione genetica presente nei malati della famiglia. Per un corretto utilizzo delle nuove conoscenze genetico-molecolari nell’individuazione di situazioni di rischio genetico e nella programmazione di eventuali misure di prevenzione è necessario un processo a più tappe:

  • raccolta della storia personale e familiare di tumore attraverso la compilazione dell’albero genealogico in cui vengono riportati età e stato di salute dei consanguinei conosciuti;
  • verifica di alcuni dati clinici mediante recupero delle cartelle mediche per tutti i casi di tumore della famiglia per cui ciò risulti possibile;
  • esecuzione del test genetico, nei casi in cui l’informazione da esso ricavabile sia utile per la scelta dei programmi di prevenzione;
  • uno o più colloqui di consulenza in cui vengono discussi i dati raccolti e viene proposto uno specifico protocollo di prevenzione.

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