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Fibrosi cistica: conoscerla per intervenire precocemente

A cura di

Silvia Valenti

La fibrosi cistica è una malattia genetica che attacca i polmoni. In Italia colpisce circa 5.000 persone, con 200 nuovi casi ogni anno, 1 bimbo malato ogni 2700 nuovi nati. E' una delle malattie polmonari meno note: il 64% degli italiani ne ha sentito parlare almeno una volta, ma non conosce i sintomi e la diagnosi. Una coppia su 700 ha una probabilità su 4 di avere un figlio malato. Esistono, per questo, degli screening attraverso gli esami del sangue, per sapere se si è portatori sani di fibrosi cistica e quindi se è possibile che venga trasmesso il gene difettoso ai figli. I portatori sani sono circa 2milioni, 1 su 25-30 e non hanno alcun sintomo.
Per quanto riguarda la diagnosi neonatale, l'art. 6 della legge 104/92 ha introdotto lo screening obbligatorio di fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito per tutti i neonati, anche se in alcune Regioni questa disposizione viene disattesa.
Non esiste una cura, ma le terapie moderne garantiscono oggi una buona qualità di vita e hanno allungato notevolmente l'aspettativa di sopravvivenza dei pazienti.

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