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Le neuropatie ottiche: rare e spesso incomprese

A cura di

Silvia Valenti

Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie ancora poco conosciute, causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Queste anomalie generano sofferenza cellulare in tutti gli organi, specie in quelli di maggior dispendio energetico, quali cervello, muscoli, cuore, con conseguenti disturbi neurologici di vario livello. All’interno di questo gruppo di malattie, si trovano le distrofie retiniche, caratterizzate dalla degenerazione delle cellule fotosensibili della retina. Queste patologie ereditarie portano progressivamente, quasi nella totalità dei casi, alla cecità o ad una visione cosiddetta tubolare, che non impedisce di svolgere alcune semplici attività quotidiane, ma che rappresenta comunque in forte handicap. Per questo motivo spesso sono malattie incomprese: i pazienti che ne sono affetti sono in grado di sviluppare i sensi vicari o di orientarsi e muoversi come se vedessero, ma per il Sistema sanitario nazionale risultano ciechi. Casi di falsi ciechi che hanno frodato il SSN ne esistono tanti, ma attenzione a generalizzazioni che possono solo creare danni a chi ha imparato a convivere con tali patologie.

Tra queste si annovera la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), rara, ad esordio acuto, colpisce soprattutto i maschi in età adolescenziale e ha un decorso rapido e purtroppo invalidante. Si manifesta con la perdita improvvisa, in 3-6 mesi, del campo visivo, solitamente a partire dal centro, con una macchia nera che si espande o una zona estesa che appare distorta o sfuocata. È responsabile del 2% dei casi di invalidità visiva grave, ma i pazienti non vivono “al buio”, con il tempo e grazie ad ausili tecnologici sempre più sviluppati, riescono a recuperare mobilità e orientamento nello spazio, tanto da riuscire a lavorare e leggere. Si trasmette di madre in figlio (l’incidenza è di 1 femmina su 5 maschi), perché la mutazione del gene che causa l’alterazione dei mitocondri è nel DNA femminile.

Al momento non esistono cure risolutive, ma solo trattamenti farmacologici che rallentano il decorso delle patologie connesse. La diagnosi precoce è essenziale, perché troppo spesso viene erroneamente scambiata per un’infiammazione (retinite). Anche la prevenzione gioca un ruolo importante: è stato riscontrato che alcuni portatori della malattia possono arrivare a non manifestare i sintomi se non in età avanzata, se durante il corso della vita seguono una dieta bilanciata e soprattutto non fumano o non vengono esposti all’inalazione ripetuta di collanti e vernici industriali chimiche.

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