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Screening neonatale allargato: con la nuova legge individuate 40 malattie metaboliche ereditarie

A cura di

Silvia Valenti

Basta una goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato entro 3 giorni di vita, per individuare 40 malattie metaboliche ereditarie e intervenire tempestivamente con cure mirate. Grazie alla legge 167 approvata dal Parlamento il 4 agosto 2016, lo screening neonatale obbligatorio effettuato alla nascita si allarga e sarà inserito entro l'anno nel sistema di base di assistenza in tutte le Regioni.

Per effettuare l’esame è sufficiente la stessa quantità di sangue prelevata già oggi al neonato per il test obbligatorio delle acilcarnitine e degli aminoacidi, che consente di individuare 3 malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Con lo screening allargato sarà possibile indagare anche patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi, che possono comportare gravi danni neurologici, cardiaci e muscolari. Lo screening allargato consentirà concretamente di salvare la vita a bambini che fino ad ora rischiavano un’esistenza segnata dalla malattia e dalla disabilità o lunghe cure farmacologiche, spesso purtroppo tardive.

Si tratta di una conquista raggiunta dopo un iter parlamentare durato tre anni, portato avanti dalla senatrice del Movimento 5 Stelle Paola Taverna, firmataria del testo. Lo screening neonatale ha un costo, stimato in 25.715.000 euro annui, ma la Legge prevede che la copertura economica sia garantita in parte dai nuovi livelli Essenziali di Assistenza, i cosiddetti LEA, e per la parte restante utilizzando i fondi stanziati nel 2013 per i programmi sperimentali di screening, denaro mai utilizzato. Non un costo, dunque, ma un investimento sulla salute dei cittadini razionalizzando le risorse del Sistema sanitario, perché avviare un percorso di cura prima dell'insorgenza dei sintomi è meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio d’invalidità conseguente al ritardo diagnostico. Ne parliamo con il Prof. Angelo Colombo, Coordinatore dell'Area Materno Infantile del Policlinico San Pietro e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare.

Si ringrazia per la collaborazione il Policlinico di Ponte San Pietro (BG)

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